Come ottenere una foto del corso della gravidanza? È possibile proteggersi dalla nascita di un bambino con malattie incurabili? Per ottenere risposte a queste domande, eseguire un triplo test per patologie cromosomiche e difetti nello sviluppo fisico del feto nel 2o trimestre. L'esame comprende ultrasuoni e un esame del sangue biochimico. Ha preso il nome grazie a 3 indicatori considerati chiave per il monitoraggio: hCG, AFP, estriolo libero.

In MLC, i risultati del triplo test vengono prima analizzati utilizzando un software specializzato - DELFIA-LifeCycle®, quindi interpretato da ginecologi esperti. Forniamo una decodifica rapida e la massima accuratezza della prognosi di possibili patologie genetiche e fisiche del feto..

Triplo costo del test

  • 2 500 Р Consultazione ripetuta dell'ostetrico-ginecologo + ecografia
  • 2 700 Р Screening prenatale del trimestre II di gravidanza Delfia-Life (esame del sangue)
  • Ultrasuoni ostetrici 2 500 R Expert (Tolkalina A.Yu.)
  • Prelievo di sangue 300 R

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Perché ho bisogno di un triplo test nel secondo trimestre

Il triplo test consente a basso errore di identificare gravi malformazioni nello sviluppo del bambino. Con uno studio completo di 3 indicatori del sangue venoso della madre e combinandoli con i risultati degli ultrasuoni, il numero di risultati falsi positivi varia dal 10 al 25%. I test doppi e singoli, che vengono spesso eseguiti in alternativa in cliniche scarsamente attrezzate, vengono "errati" del 40-50% e talvolta del 100%.

Nella LCA, il triplo test viene eseguito in conformità con gli standard internazionali, quindi fornisce un quadro abbastanza chiaro dei rischi di dare alla luce un bambino malato, consente di monitorare la dinamica delle anomalie genetiche, determinare il sesso del bambino con un'accuratezza del 90%.

Se si perde il triplo test del 2o trimestre, quando le deviazioni diventano più pronunciate, in caso di patologie gravi sarà impossibile correggere la situazione, ad esempio, per interrompere la gravidanza.

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Quando e come sottoporsi al test

È necessario completare il test triplo in un periodo da 16 a 20 settimane. Il tempo ottimale è di 18 settimane. L'esame viene eseguito in sequenza rigorosa: prima, un'ecografia, quindi, entro e non oltre 3 giorni dopo, un esame del sangue venoso.

Esame ecografico

Il compito della diagnostica ecografica nel 2 ° trimestre di gravidanza è di confermare l'età gestazionale, controllare i risultati ottenuti al 1 ° screening. Dalla settimana 15, gli indicatori che determinano il normale sviluppo del feto sono gli stessi per tutte le donne, quindi non sarà difficile per un medico vedere le deviazioni.

Se nel primo trimestre l'ecografia determina i segni di patologie che influenzano lo sviluppo mentale del bambino, durante il secondo trimestre si possono determinare anomalie fisiche:

  • difetti degli arti e del corpo;
  • difetti del cuore, del cervello, del midollo spinale;
  • struttura anormale del tratto digestivo.

Chimica del sangue

1 giorno prima della donazione di sangue per il triplo test, i prodotti contenenti zucchero devono essere esclusi dalla dieta. Il giorno dell'analisi, rifiuta la colazione. Di solito 3-5 ml di sangue vengono prelevati da una vena. I risultati finali vengono elaborati circa 7 giorni lavorativi..

Sono stimati 3 indicatori:

  • HCG - una sostanza che caratterizza lo stato della placenta, un marker di disturbi genetici;
  • AFP - una proteina, il cui contenuto determina i segni di difetti come l'assenza del duodeno, la patologia dei reni, il fegato, il cervello;
  • estriolo libero - un ormone sessuale che fornisce sangue alla placenta e ai genitali.

Norma e interpretazione dei risultati

Non ci sono valori chiari del triplo test nel determinare la norma, quindi è così importante che un medico esperto esegua la decodifica dei risultati. Nel determinare il rischio di patologie intrauterine, vengono utilizzati i dati iniziali indicati nella tabella. Legenda: “-” sotto la norma, “+” sopra la norma.

Età gestazionaleHCGAFPEstriolo gratuito
NormaDeviazioneNormaDeviazioneNormaDeviazione
16 settimane10000-35000 mIU / ml- minacciato aborto spontaneo

+ morte fetale

34,4 UI / ml
- diabete nella madre

+ patologia del fegato, tubo neurale, cervello

4,9-22,75 nmol / L- aborto spontaneo, anemia, malattie cardiache

+ rischio di parto pretermine

18 settimane44,2 UI / ml5.6-29.75 nmol / L
20 settimane57,0 UI / ml7,35-45,5 nmol / L

Tutti gli indicatori del triplo test sono valutati in modo complesso, ad esempio una deviazione simultanea al di sotto del livello normale viene interpretata come un segno della sindrome di Down, un'alta concentrazione di hCG sullo sfondo di valori bassi di altri due marker è un segno di ritardo mentale e fisico del bambino.

Per non essere nervoso invano, passa il triplo test in MZhZ. I nostri medici ti aiuteranno a sintonizzarti e prepararti per l'analisi, a spiegare i risultati in un linguaggio accessibile e comprensibile..

Screening prenatale 3 trimestri

I test di screening eseguiti nelle diverse fasi della gravidanza sono il modo più accessibile e allo stesso tempo completo di monitorare lo sviluppo intrauterino del feto, nonché il corso della gravidanza stessa. I dati di laboratorio e gli ultrasuoni, effettuati in date specifiche di gravidanza, si completano a vicenda in termini di informazioni. Consentono agli specialisti di fare previsioni abbastanza accurate riguardo ai rischi di sviluppare anomalie nel feto o anomalie in gravidanza.

Ecco solo i principali aspetti positivi dello screening tradizionale:

  • Bassi costi di screening
  • La possibilità di detenzione di massa con quasi il 100% di copertura per le donne in gravidanza;
  • Facilità di eseguire le manipolazioni necessarie;
  • Nessun rischio per la futura mamma e feto;
  • Per gli specialisti: facilità di interpretazione dei risultati;
  • La possibilità di una valutazione obiettiva del rischio.

Con tali vantaggi, esiste un grave inconveniente, vale a dire l'insufficiente affidabilità dei dati ottenuti. L'accuratezza nella valutazione dei rischi di malformazioni fetali è di circa l'85%.

I dati di screening molto diversi dai valori normali sono un'indicazione per la diagnostica invasiva. Entro il terzo trimestre di gravidanza, questi problemi vengono generalmente risolti in un modo o nell'altro e un'ecografia eseguita in questo momento consente di chiarire le caratteristiche strutturali dello scheletro del feto, le strutture extraembrionali, nonché le caratteristiche del corso della gravidanza.

Alla base, è l'ultimo e spesso, in base ai suoi risultati, vengono prese importanti decisioni sulla tattica ostetrica.

screening del terzo trimestre di gravidanza - indicatori chiave

Il principio di confronto dei risultati con i valori di "riferimento" rimane con il terzo screening. Naturalmente, la valutazione dei risultati e l'interpretazione dei dati dovrebbero essere eseguite esclusivamente da uno specialista. Gli indicatori principali di 3 screening durante la gravidanza sono mostrati nella tabella seguente..

Quando eseguire il 3o screening durante la gravidanza: preparazione, condotta e trascrizione dettagliata

Tutte le donne sono sottoposte a screening 3 ° come previsto durante la gravidanza. Questo aiuta a determinare lo sviluppo, la crescita del bambino, le sue condizioni, la prontezza del tratto genitale della madre per il travaglio.

Sulla procedura

Molto spesso, l'esame viene eseguito nella 32-34a settimana, poiché è in questo momento che l'esame è considerato il più informativo.

Alla terza proiezione sembrano:

  • sviluppo del bambino;
  • anomalie strutturali e malformazioni;
  • battito cardiaco fetale;
  • liquido amniotico;
  • flusso sanguigno utero-placentare;
  • tratto genitale di una donna;
  • la placenta.

Se necessario, viene eseguito uno screening biochimico. Non è mostrato a tutte le donne. Per fare questo, prendere il sangue per determinare:

  • gonadotropina corionica (hCG);
  • indicatore di rischio al ribasso;
  • alfa-fetoproteina (AFP);
  • lattogeno placentare (PL).

3a proiezione mostra:

  • sviluppo del bambino;
  • l'adeguatezza del funzionamento della placenta;
  • disponibilità di una donna al lavoro e metodo di consegna;
  • adeguato apporto di sangue al bambino.

Per l'esame sono necessarie le seguenti manipolazioni:

  • ecografia del feto, dell'utero, della placenta;
  • prelievo di sangue da una vena;
  • cardiotocografia (CTG) - determinazione del numero di contrazioni cardiache fetali al minuto, ritmo;
  • Dopplerografia - un metodo che caratterizza il flusso sanguigno attraverso i vasi, la velocità, il riempimento di vene e arterie.

Quando eseguire la terza proiezione

Il terzo screening durante la gravidanza va dalla 30a alla 36a settimana di gestazione. È mostrato a tutte le donne. Il 3o screening, compresa l'ecografia del feto e della placenta, cardiotocografia, è mostrato a tutte le donne secondo gli standard di esame delle donne in gravidanza.

Non ci sono controindicazioni alla ricerca.

Se lo si desidera, la donna incinta ha il diritto di rifiutare l'esame, per questo viene fatto un rifiuto scritto.

Le indicazioni per un esame aggiuntivo includono:

  1. Una donna ha più di 35 anni. Ogni anno aumenta il rischio di dare alla luce un bambino con anomalie genetiche, nonché un deterioramento del funzionamento della placenta.
  2. Bambini esistenti con sindrome di Down. Questa situazione richiede il controllo di un genetista..
  3. Gravidanza congelata, morte fetale nell'anamnesi. Questi problemi sono spesso associati a malformazioni, scarsa funzionalità della placenta..
  4. L'effetto delle radiazioni su uno dei genitori prima della gravidanza, prendendo farmaci con effetto teratogeno (interrompendo il normale sviluppo del feto). Questi fattori influenzano la qualità del materiale genetico, causano difetti e anomalie strutturali..

Inoltre, guarda il video:

Come prepararsi alla diagnosi

Una ecografia come parte di uno screening del terzo trimestre non richiede una preparazione complicata. L'aumento della gassificazione nell'intestino riduce il contenuto informativo della procedura. Alla vigilia dell'esame, si raccomanda di ridurre l'uso di:

  • piselli, fagioli;
  • bevande gassate;
  • pane nero;
  • cavolo;
  • cottura, cottura.

Se deve essere eseguito un esame del sangue, per risultati affidabili di una donna incinta è necessario:

  • non mangiare 4 ore prima del prelievo di sangue;
  • per 48, è meglio 72 ore, escludere cibi grassi, fritti, spezie piccanti, condimenti.

Queste restrizioni sul cibo durante la gravidanza aiutano a mantenere le proprietà del siero del sangue durante i test.

Lo screening del terzo trimestre richiede che una donna sia calma, positiva e non nervosa. Le emozioni negative influenzano il comportamento del bambino, che darà un'immagine sbagliata con CTG. Si consiglia di prendere qualcosa di dolce, di solito al cioccolato. Ciò contribuirà ad aumentare l'attività del bambino..

Come va lo studio

L'ecografia del feto, dell'utero e degli organi provvisori (inclusi placenta, cordone ombelicale, liquido amniotico) viene eseguita a livello transaddominale. Una donna si distende su un divano sulla schiena, mette le gambe in orizzontale o tiene le ginocchia piegate. Il medico guida l'addome e i lati con un sensore convenzionale, quindi il dispositivo riceve informazioni, le analizza e fornisce il risultato.

La dopplerografia viene eseguita grazie a un sensore a ultrasuoni di superficie. Il medico li conduce sullo stomaco della donna, dopo aver applicato un gel speciale per aiutare a trasmettere il segnale. La dopplerografia viene solitamente eseguita immediatamente dopo un'ecografia..

CTG quando lo screening per il terzo trimestre viene eseguito in un certo modo:

  • una donna si siede su una sedia o si siede su un divano;
  • 2 sensori sono attaccati allo stomaco - uno a destra o a sinistra dell'ombelico (determinerà il battito cardiaco del bambino), il secondo all'addome inferiore (necessario per tracciare la contrattilità dei muscoli dell'utero in risposta al movimento);
  • nelle mani della donna incinta viene dato un telecomando speciale con un pulsante che una donna dovrebbe premere quando sente scalpore.

Tutto ciò aiuta a capire quanto sia pronunciata l'attività del feto, a determinare il numero di battiti cardiaci, il loro ritmo, a tracciare la reazione dell'utero al movimento del bambino.

Quando si esegue CTG, ci sono criteri speciali, la loro osservanza è un segnale per completare l'esame. Questi sono indicatori specifici di cui il medico ha bisogno per valutare il benessere del bambino. Si basano sul numero di movimenti, sulla dinamica dei cambiamenti del battito cardiaco, sulle contrazioni muscolari, quindi il tempo dell'analisi dipende dal fatto che il bambino dorme o sia sveglio. Il periodo massimo per il quale è previsto un esame è di 40 minuti.

Se il bambino dorme, i criteri non saranno soddisfatti. Questo non indica un problema, ma non fornisce un quadro completo per il medico, quindi il bambino deve essere svegliato.

Per questo, a una donna viene chiesto:

  • è facile pizzicare o accarezzare lo stomaco;
  • mangiare dolci;
  • in piedi.

Il sangue per l'analisi biochimica viene prelevato nella sala di trattamento. La recinzione è di serie - da una vena.

Per guardare il video sull'argomento:

Decifrare i risultati

Per la decrittazione, i dati ottenuti durante la 3a selezione vengono confrontati con gli standard accettati. Il medico conclude che le condizioni e lo sviluppo del bambino, il canale del parto, l'adeguatezza del funzionamento della placenta, del cordone ombelicale.

Indicatori di norma per lo screening ecografico del 3o trimestre:

Parametro misuratoNorma
Dimensione biparietale (BDP)84–89 mm
Dimensione fronto-occipitale (LZR)102-108 mm
Circonferenza della testa (OG)30,9–32,5 cm
Circonferenza addominale (liquido di raffreddamento)26,4–28,5 cm
Coscia (db)62–67 mm
Shin Length (DG)51–58 mm
Omero54-60 mm
Lunghezza dell'avambraccio45–56 mm
Crescita42–48 cm
Peso1780-2400 g

Oltre a determinare le dimensioni del feto, il medico esamina la sua posizione nell'utero, determinando il tipo di previa (testa o bacino rivolta verso il basso), la struttura e lo sviluppo degli organi interni, la presenza di possibili anomalie e patologie.

Il ritardo di crescita fino a 2 settimane è considerato accettabile. Altrimenti, viene fatta una diagnosi di ritardo della crescita intrauterina (FRO).

La dopplerografia ha i suoi standard. Per il 3o screening durante la gravidanza, alcuni indicatori sono presi come norma:

Parametri stimatiNorma
Frequenza del battito cardiaco140-160 al minuto.
Indice di resistenza arteriosa uterina0,34-0,59
Indice di resistenza del cavo ombelicale0,54-0,74

Tre gradi di disturbi del flusso sanguigno rilevati dalla dopplerografia:

  • 1 ° grado - il deterioramento del flusso sanguigno è scarsamente espresso, il che richiede un monitoraggio dinamico o l'assunzione di farmaci per migliorare il flusso sanguigno;
  • 2 ° grado - disturbi moderati, il trattamento è indicato in un ospedale con farmaci prima del parto;
  • 3 ° grado: viene eseguita la consegna prematura.

Durante l'esame della placenta durante il 3o screening durante la gravidanza, analizzano:

  • grado di maturità;
  • spessore
  • uniformità della struttura;
  • Posizione.

Normalmente, al 3 ° screening, la placenta ha un grado di maturità di 1-2. 3 ° grado indica una diminuzione del suo funzionamento (per nutrire e proteggere il bambino), una donna potrebbe aver bisogno di cure.

Lo spessore della placenta per il 3o screening è normale da 25,3 a 43,8 mm. L'eccessivo ispessimento durante la gravidanza si verifica spesso con infezione intrauterina, un segnale della minaccia di parto prematuro.

L'omogeneità placentare indica il normale funzionamento.

Foci di ischemia, calcificazioni indicano cattiva circolazione della placenta, infezione nella madre, ipossia fetale.

La posizione della placenta, determinata durante il 3o screening durante la gravidanza, deve essere determinata ad un'altezza di almeno 7 cm dalla cervice. L'attaccamento inferiore aumenta il rischio di complicanze alla nascita - sanguinamento alla nascita che richiede un trattamento di emergenza.

Il liquido amniotico è normalmente trasparente, senza impurità, materia sospesa, scaglie. Il volume di acqua è determinato dall'indice amniotico, poiché il 3o screening va da 81 a 278 mm. Una riduzione del volume di 500 ml o meno si chiama oligoidramnios, un aumento di oltre 1.500 ml si chiama polidramnios.

Il cordone ombelicale trasporta 3 vasi, la lunghezza in eccesso è la minaccia di entanglement intorno al collo fetale nel 3 ° trimestre, che può causare ipossia nel bambino, l'entanglement multiplo è un'indicazione per taglio cesareo.

La prontezza del canale del parto per il parto è determinata dalle condizioni della cervice.

Il suo spessore dovrebbe essere di almeno 3 cm, la faringe interna è chiusa. Accorciare il collo, aprire la faringe interna indica l'inizio del travaglio o la minaccia di interruzione della gravidanza.

Le percentuali di hCG e AFP per il 3o screening durante la gravidanza sono 0,5–2,5 MoM. Secondo un altro metodo di misurazione dell'hCG per il 3o screening durante la gravidanza, dovrebbe essere compreso tra 2700 e 78000 mIU / ml, AFP - da 100 a 250. Il PL varia da 3,2 a 11,0 mg / l.

L'AFP è una proteina prodotta dal fegato e dall'intestino del feto. Può essere basso nelle sindromi Down o Edwards. Aumenti nel 3 ° trimestre in caso di:

  • gravidanza multipla;
  • sottosviluppo dell'esofago;
  • danno virale al fegato;
  • Sindrome di Meckel.

HCG è prodotto dalla placenta. Durante la gravidanza, diminuisce con:

  • ritardo dello sviluppo;
  • minaccia di aborto spontaneo;
  • mancata gravidanza.

Un aumento dell'ormone hCG al 3o screening può essere, se la madre:

  • diabete;
  • gravidanza multipla;
  • tossicosi.

L'indicatore di rischio durante il 3o screening durante la gravidanza non deve essere superiore a 1 su 380. Qualsiasi cosa superiore a questo rapporto è considerata ad alto rischio..

La valutazione dei risultati di CTG si basa sul principio del punteggio di ciascun indicatore. Alla norma vengono assegnati 2 punti, con una deviazione moderata - 1 punto, con un pronunciato - 0. Ad esempio, la frequenza cardiaca nell'intervallo da 120 a 160 battiti / min è 2 punti, da 100 a 120 e da 160 a 180 battiti / min - 1 punto, entro 180 battiti / min - 0.

Decrittazione del 3 ° screening CTG durante la gravidanza:

  • il risultato finale di 8-10 punti indica una condizione stabile del bambino, l'assenza di ipossia;
  • 5–7 punti sono considerati ipossia lieve;
  • meno di 5 punti - ipossia potenzialmente letale, ricovero in ospedale raccomandato.

Il 3o screening durante la gravidanza comporta non solo un esame strumentale e di laboratorio, ma anche un esame della donna. L'aumento delle dimensioni dell'addome nel 3 ° trimestre è graduale, 2-3 cm a settimana. La circonferenza è 90-100 cm.

Ti consigliamo di familiarizzare con la procedura CTG in questo video:

Cosa può influire sui risultati dello screening

Periodicamente, durante il 3o screening durante la gravidanza, vengono ricevuti dati errati. In casi dubbi, l'esame viene ripetuto. Fattori come:

  • gravidanza con più di un figlio;
  • età gestazionale definita in modo errato;
  • ECO;
  • eccesso di peso o sua mancanza;
  • diabete gestazionale o normale.

Quanto costa l'esame

Il 3o screening durante la gravidanza è gratuito secondo il certificato di nascita. Se una donna vuole, allora puoi andare in una clinica privata. In via provvisoria costerà 2000 rubli.

Il 3o screening durante la gravidanza è necessario affinché il medico decida sull'ulteriore gestione della donna, la scelta del tipo di parto. Con l'aiuto dell'esame, è possibile determinare in modo sicuro l'ipossia, le malformazioni fetali, la minaccia di parto prematuro.

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Screening biochimico della patologia fetale durante la gravidanza

I metodi di screening sono metodi di ricerca che possono essere utilizzati per lo screening di massa a causa della loro sicurezza e facilità d'uso.

I metodi di screening sono metodi di ricerca che possono essere utilizzati per lo screening di massa a causa della loro sicurezza e facilità d'uso..

Lo screening biochimico è la definizione nel sangue di determinate sostanze specifiche ("marcatori") che cambiano con determinate patologie. Durante la gravidanza, viene eseguito lo screening biochimico per malformazioni del tubo neurale (cervello e midollo spinale) e anomalie cromosomiche (sindrome di Down e sindrome di Edwards).

Lo screening biochimico non consente la diagnosi. È solo con vari gradi di probabilità che possono essere identificate le donne con un rischio alto o basso di patologia. Per fare una diagnosi, sono necessari ulteriori metodi di ricerca (ultrasuoni, diagnosi invasiva - cordocentesi, amniocentesi).

Indicazioni per lo screening biochimico

Alcuni medici ritengono che lo screening biochimico dovrebbe essere raccomandato a tutte le donne in gravidanza, poiché nessuno è al sicuro dalla patologia fetale. L'OMS raccomanda a tutte le donne in gravidanza di sottoporre a screening il loro secondo trimestre (test triplo).

Tuttavia, esiste un altro punto di vista sul fatto che questo studio dovrebbe essere condotto solo per donne con fattori di rischio. Attualmente nel nostro paese solo tali donne vengono inviate gratuitamente per lo screening biochimico, anche se esiste un ordine secondo cui tutte le donne dovrebbero essere inviate nel secondo trimestre per l'analisi di AFP e hCG. Ciò può essere spiegato dal fatto che nella maggior parte degli ospedali e delle consultazioni non esiste alcun modo per determinare gli indicatori necessari, è necessario inviare donne all'MHC e può fornire un numero limitato di direzioni.

I fattori di rischio includono:

1. Età della donna (oltre 35 anni);

2. La presenza nella famiglia di un bambino con anomalie cromosomiche;

3. matrimonio stretto;

4. Assunzione all'inizio della gravidanza alcuni farmaci controindicati durante la gravidanza (ad esempio citostatici o antiepilettici);

5. Minaccia a lungo termine di interruzione della gravidanza;

6. 2 o più aborti spontanei in precedenza;

7. Deviazione dalla norma dei risultati degli ultrasuoni;

8. Irradiazione di uno dei coniugi prima del concepimento.

Screening biochimico del primo trimestre (doppio test)

Lo screening biochimico del primo trimestre viene eseguito a 11-13 settimane di gestazione. Allo stesso tempo, vengono determinati 2 indicatori: hCG e PAPP-a (proteine ​​associate alla gravidanza). Non vengono determinati solo i valori assoluti degli indicatori, ma anche il MoM. MoM è la deviazione dell'indicatore dal valore medio per un determinato periodo, viene misurato come rapporto tra i valori ricevuti e medi degli indicatori. Più il MoM si avvicina all'unità, più il valore dell'indicatore si avvicina alla media.

Aumenta drasticamente l'affidabilità del metodo, la valutazione dei dati in combinazione con i risultati degli ultrasuoni. L'ecografia valuta la visualizzazione (visibilità) dell'osso nasale (normalmente è visibile a 11 settimane nel 98% dei bambini, con sindrome di Down, l'osso nasale a 11 settimane non è visibile al 70% dei bambini) e lo spessore dello spazio del colletto (normalmente non supera i 3 mm). Questi sono indicatori molto importanti che possono essere valutati solo nel primo trimestre..

Se i risultati di un doppio test e di un'ecografia rivelano un alto rischio di patologia, si raccomanda una diagnosi invasiva: una biopsia corionica.

Per piccole deviazioni, si raccomanda uno screening del secondo trimestre..

L'efficacia del rilevamento della sindrome di Down e della sindrome di Edwards durante lo screening per il primo trimestre è del 60%, i risultati falsi negativi circa il 13%. Se si valuta il test insieme ai risultati degli ultrasuoni, il numero di risultati falsi negativi viene ridotto e l'efficienza di rilevamento viene aumentata all'85%. Malformazioni del doppio test del tubo neurale non rilevate.

Screening biochimico del secondo trimestre (test triplo)

Lo screening biochimico del secondo trimestre viene effettuato a 15-20 settimane, condotta ottimale a 16-18 settimane.

In questo periodo vengono determinati tre indicatori: AFP, hCG e NE (estriolo non coniugato). Così come nel primo trimestre, vengono determinati il ​​livello di queste sostanze e MoM.

A volte nel secondo trimestre sono limitati solo alla definizione di AFP e hCG, o generalmente solo AFP. Il valore diagnostico del test è significativamente ridotto..

Nella sindrome di Down, l'AFP è di solito ridotta e l'hCG è elevato. Nella sindrome di Edwards, AFP è normale e hCG è basso. Con difetti nello sviluppo del tubo neurale, AFP è aumentato, gli indicatori rimanenti sono normali. Un aumento dell'AFP può verificarsi anche con difetti nella parete addominale anteriore e con anomalie dei reni nel feto. Diagnosticamente significativo può essere considerato un aumento dell'AFP solo in 2,5 o più volte.

Questo test consente di identificare fino al 90% dei casi di malformazioni del tubo neurale. Con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards, le deviazioni nei tripli indici di test sono osservate solo nel 70% dei casi, ovvero il 30% dei risultati falsi negativi. Risultati falsi positivi con circa il 10%.

Idealmente, il test dovrebbe essere valutato congiuntamente ai risultati di un'ecografia..

Durante lo screening del primo e del secondo trimestre, tenendo conto dei risultati degli ultrasuoni, l'efficienza del rilevamento dei difetti del tubo neurale è del 98% e le sindromi di Down ed Edwards del 93%, e i risultati di falsi positivi si riscontrano solo nell'1-2% dei casi.

Se viene rilevato un rischio elevato, la donna viene inviata per cordocentesi.

Cosa influenza i risultati del test

Sia nel primo che nel secondo trimestre, molti fattori possono influenzare i risultati del test. Nel valutare il rischio, devono essere presi in considerazione..

1. Gravidanza multipla. In questo caso, di solito gli indicatori sono aumentati, il rischio non può essere calcolato, lo screening biochimico non è consigliabile;

3. Il peso della donna. Con un peso corporeo elevato, gli indicatori possono essere aumentati, al contrario, nelle donne magre;

Le cattive abitudini possono anche influenzare i risultati dei test, in particolare il fumo durante la gravidanza, le malattie materne quando si esegue il test (ad esempio un raffreddore) e il diabete nella madre.

A volte c'è una determinazione errata dell'età gestazionale e lo screening biochimico viene effettuato in date inadeguate. Potrebbe esserci un'indicazione errata dell'età gestazionale nella direzione, quindi il rischio non è calcolato correttamente.

Un alto livello di rischio è considerato un rischio di 1: 380-1: 250. Le donne con un tale livello di rischio hanno bisogno di un esame più dettagliato: una ripetizione ecografica, un sondaggio aggiuntivo per identificare i fattori che potrebbero influenzare il risultato. Solo una piccola parte di queste donne viene sottoposta a cordocentesi..

In questo caso, è necessario confrontare il rischio in base ai risultati dello screening biochimico e al rischio di cordocentesi. Il rischio di aborto spontaneo o parto prematuro con cordocentesi è di circa il 2%, ovvero 1:50.

Tutti hanno bisogno di screening prenatale??

Lo screening prenatale o prenatale comprende biochimica di laboratorio (analisi del sangue) ed ultrasuoni. Lo scopo di questi studi è determinare i possibili rischi di avere un bambino con difetti dello sviluppo dovuti a anomalie cromosomiche. Utilizzando studi di screening, è possibile identificare in modo affidabile la presenza di tali patologie dello sviluppo del sistema nervoso come la sindrome di Down (SD), la sindrome di Trisomy 18 (sindrome di Edwards, SE), i difetti di chiusura del tubo neurale (DNT), la sindrome di Patau e altri. Il passaggio di tale screening in Russia è raccomandato a tutte le donne registrate per la gravidanza, sulla base dell'Ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457 del 2000.

Malattie Testabili

Sindrome di Down - patologia genomica: un bambino ha 47 cromosomi in totale invece di 46. Tale cromosoma appare in 21 coppie e quindi un altro nome per il diabete è la trisomia 21. La frequenza di questa patologia è piuttosto alta, con essa i bambini nascono con caratteristiche caratteristiche dell'aspetto, disturbi dello sviluppo mentale e livello psico-emotivo.

La sindrome di Edwards è anche una malattia cromosomica, quando appare una terza copia aggiuntiva del cromosoma invece delle due nella coppia di 18 cromosomi. Di conseguenza, l'altro nome è trisomia 18. I bambini nascono con vizi profondi incompatibili con la vita..

Un difetto di chiusura del tubo neurale (DZNT) è una violazione del processo di sviluppo del corpo anche nella fase dell'embrione, quando, a causa di un'insufficienza genomica, il bambino potrebbe non avere una parte del cranio insieme al cervello o al canale spinale può rimanere aperto. I bambini muoiono prima del parto e solo una piccola parte dei sopravvissuti può vivere fino a una settimana.

Come sta la proiezione

Nei primi tre mesi di gravidanza, per periodi di 10-14 settimane, una donna dovrebbe sottoporsi a uno screening ecografico, durante il quale viene determinato come procede e si sviluppa questa gravidanza e allo stesso tempo viene determinata:

  • spessore piega colletto;
  • determinazione della distanza dalla tempech del feto al coccige (KTR);
  • presenza di un osso nasale.

Nella zona del colletto, il liquido sottocutaneo si accumula per la prima volta 14 settimane lungo la superficie dorsale del collo del feto. Se lo spessore del "collare" è superiore a 3 mm, ciò può indicare un rischio di SD. Se l'assenza o il sottosviluppo dell'osso nasale si unisce a questo sintomo, aumenta il sospetto del rischio di questa sindrome.

La seconda ecografia viene eseguita a 16-18 settimane.

Ma l'ecografia da sola non è sufficiente e quindi lo screening include studi di alcuni parametri biochimici del sangue: un metodo indiretto per l'analisi delle proteine ​​fetali.

Screening biochimico (doppio e triplo test)

Un doppio test di biochimica del sangue materno è la quantificazione delle proteine ​​marker embrionali: b-hCG libero (ormone gonadotropina) e PAPP-A (una speciale proteina plasmatica che appare durante la gestazione) nel sangue di una donna. Il periodo di studio è chiaramente limitato: 11-13 settimane di gestazione.

Il triplo test è la determinazione di b-hCG, AFP - glicoproteina fetale ed E3 - estriolo libero. Date - 16-18 settimane.

Tutte le sostanze elencate sono tipiche per la gravidanza - al di fuori di esse non sono nel sangue di una donna o il loro numero è trascurabile. Secondo l'indicatore quantitativo e la dinamica dei suoi cambiamenti in combinazione con altri esami diagnostici, si può concludere che il feto può presentare anomalie dello sviluppo.

L'ormone prodotto dal corion b-hCG appare nel corpo dal momento del concepimento. Nell'intervallo tra 2 e 5 settimane, ogni due giorni la sua concentrazione aumenta di 1,5 - 2 volte. A 10-11 settimane, viene determinato il suo massimo, quindi il suo contenuto si stabilizza e diminuisce entro la fine della gravidanza. Quantità eccessive possono indicare un rischio di sindrome di Down, una diminuzione - Sindrome di Edwards.

PAPP-A ha un ruolo importante nel mantenere il lavoro della placenta, l'immunità. I suoi indicatori crescono con lo sviluppo della gravidanza. Se l'indicatore di questa proteina è basso, la probabilità di anomalie cromosomiche è elevata. È particolarmente importante come marker della sindrome di Down..

L'AFP è una proteina plasmatica prodotta dal feto. Da 10 a 30 settimane, la sua quantità nel sangue della madre aumenta e poi diminuisce gradualmente. Un alto livello di questa proteina può servire da marker di anomalie fetali, comprese quelle associate a difetti del sistema nervoso. I suoi numeri bassi possono essere con le sindromi Down ed Edwards..

L'estriolo libero è prodotto dalla placenta e garantisce il normale funzionamento dell'utero in gravidanza. Dall'inizio del periodo placentare, il suo livello è aumentato. Pertanto, una rapida diminuzione può indicare uno sviluppo alterato dell'embrione e del feto, le sue gravi malattie, tra cui la genomica.

Per questi test, il sangue viene prelevato da una vena al mattino a stomaco vuoto. I dati vengono tradotti in un coefficiente speciale - MoM. Questo è il valore medio (mediano) che tiene conto di molti fattori individuali di una donna (età, presenza di cattive abitudini, malattie croniche, in particolare diabete mellito, che tipo di gravidanza c'è e il numero di frutti in essa, ecc.). La mediana viene inserita in un programma speciale in cui viene calcolato il profilo MoM della donna. Il calcolo risultante viene confrontato con i profili tipici per varie patologie fetali. Dal grado di somiglianza dei profili, possiamo parlare del rischio di patologia. Se esiste un rischio, la donna viene inviata per ulteriori esami genetici, per le procedure per la raccolta di materiale dal feto: cordocentesi, amniocentesi e biopsia corionica.

Tipi di esami ad alto rischio di disturbi dello sviluppo fetale

La biopsia corionica è una procedura per ottenere tessuti della membrana flebile corionica, dalla quale si forma successivamente la placenta. Geneticamente simile al feto, quindi, lo studio delle cellule corioniche mostra la presenza di anomalie nello sviluppo del nascituro. Viene eseguito in centri medici specializzati in 1 giorno. La stessa procedura è indolore, il rischio per il bambino (aborto spontaneo) non è superiore all'1,5%. Dati elaborati entro 2-3 giorni.

L'amniocentesi è una raccolta di liquido amniotico liquido amniotico. È effettuato in un ospedale. Il rischio di aborto non è superiore all'1%. Il risultato è pronto in 2-3 settimane.

La cordocentesi è una puntura dei vasi del cordone ombelicale per il prelievo di sangue del feto e in alcuni casi per il trattamento del feto. Nominato non prima della 20a settimana. Il rischio di aborto è dell'1-2%, i risultati vengono interpretati entro 4-5 giorni.

Date di screening

Ulteriori esami con un profilo disfunzionale

Proiezione per 2 trimestri: date e standard

Quindi, il prezioso test con due strisce è stato messo da parte in una busta "per le generazioni future", un'ecografia è stata confermata per essere incinta, ogni settimana è necessario andare al consulto delle donne con barattoli di test... A poco a poco, la futura madre inizia ad abituarsi alla routine insolita, in cui è già responsabile di due ( o per tre).

Dopo le ricerche nel primo trimestre, sembra che tu possa calmarti e rilassarti un po ', ma non c'era: il medico dice che dopo un mese gli esami del sangue per ormoni ed ultrasuoni dovrebbero essere ripetuti. Perché è necessaria questa seconda proiezione??

Cos'è?

Prima un po 'di terminologia. Lo screening è una parola di origine inglese, che significa "screening", "ordinamento", "selezione". In medicina, lo screening significa esami massicci e relativamente semplici di grandi gruppi di persone per identificare il rischio di sviluppare determinate malattie (gruppi a rischio).

Prenatale in latino significa "prenatale". Il termine "prenatale" può essere applicato solo al periodo di sviluppo fetale del feto (prima della nascita) e non deve essere confuso con il simile, ma con un significato diverso, la parola "perinatale" - un periodo di tempo che unisce:

  • sviluppo fetale, a partire dalla 22a settimana di vita fetale fino alla nascita;
  • il periodo effettivo di parto;
  • i primi 7 giorni (168 ore) della vita del neonato;

Un trimestre è un periodo di tempo pari a tre mesi. La normale gravidanza nell'uomo dura normalmente 38-42 settimane. Ci sono tre trimestri:

  • I - 1-13 settimana;
  • II - settimana 14-26;
  • III - dalla 27a settimana fino alla nascita.

Lo screening prenatale del secondo trimestre è un insieme di esami che devono essere effettuati nelle settimane 15-22 per determinare la probabilità di rischi di malattie ereditarie e genetiche del feto. Per questo, vengono utilizzati due test complementari:

  • Esame ecografico nell'II trimestre (ecografia II) - pianificato, obbligatorio per tutti;
  • Viene eseguito un esame del sangue per specifici ormoni gravidari (dal latino "graviditas" - gravidanza) (screening biochimico del secondo trimestre - BHS-II o "triplo test") - se indicato.

Il protocollo per lo screening prenatale è stato sviluppato dalla International Fetal Medicine Foundation (FMF) ed è utilizzato in tutto il mondo. Lo screening del secondo trimestre è stato condotto in Russia per oltre 20 anni. La prima proiezione è un po '"più giovane", è entrata in pratica all'inizio degli anni zero. Quando si esamina nel secondo trimestre, i dati dello screening BX e degli ultrasuoni eseguiti a 11-13 settimane sono necessariamente presi in considerazione.

A differenza degli esami del primo trimestre, la BHS-II e l'ecografia II vengono eseguite a diverse settimane di gestazione.

Con lo sviluppo della tecnologia nei centri di pianificazione familiare e nelle cliniche private, i dispositivi 3D che forniscono un'immagine tridimensionale (aiuta a valutare meglio l'anatomia del feto) e persino la 4D (immagine tridimensionale in movimento) vengono sempre più utilizzati al posto dell'ecografia bidimensionale familiare.

Esigenza di ricerca

Per nove mesi di gravidanza, da un singolo uovo fecondato - lo zigote, si forma un complesso sistema di autoregolazione, costituito dal feto e dalla placenta. Combina circa cento trilioni di cellule (!) Che muoiono e si rinnovano, formando organi e sistemi che interagiscono continuamente tra loro e con il corpo di una donna incinta.

Questo straordinario organismo multicellulare attraverso una futura madre è costantemente influenzato da molti fattori dell'ambiente esterno e interno in varie combinazioni. Pertanto, ogni gravidanza, anche in una coppia di genitori, è unica e unica nel suo genere.

L'embrione nel processo del suo sviluppo individuale nell'utero (nel processo di ontogenesi) è in continua evoluzione, ripetendo l'intero percorso di evoluzione della vita animale sul pianeta Terra: in alcune fasi, ricorda un pesce, quindi una lucertola, ha persino una coda. Solo alla fine dell'ottava settimana di gravidanza il feto diventa un feto: tutti i principali organi e sistemi in termini generali sono già formati, ma la loro struttura è ancora molto diversa da quella che dovrebbe avere un neonato a termine.

A volte il programma di ontogenesi fallisce. In realtà, questo non è così raro, ma di solito una donna non sospetta nemmeno di essere incinta: solo le mestruazioni successive sono arrivate un po 'prima o un po' più tardi del solito. Ciò accade con violazioni molto gravi della struttura ereditaria dell'embrione, molto spesso con cambiamenti in interi set di cromosomi - poliploidia.

Un normale set di cromosomi (cariotipo) di una persona è costituito da 22 coppie di cromosomi: 44 "pezzi" di autosomi (cromosomi somatici) e una coppia di cromosomi sessuali: XX nelle donne e XU negli uomini. La composizione completa del cariotipo normale è scritta "46, XX" o "46, XU".

I cambiamenti nel materiale ereditario dell'embrione possono essere meno gravi: c'è un gene difettoso (un piccolo cromosoma) o un cromosoma in più nel nucleo cellulare (trisomia). A volte il cariotipo è generalmente normale, ma il periodo embrionale ha avuto l'effetto di alcuni fattori sfavorevoli che hanno causato danni ai tessuti fetali. In tali situazioni, la gravidanza continua a progredire, ma si formano deviazioni nel normale sviluppo di sistemi e organi.

Gli esami di screening delle gestanti vengono effettuati al fine di identificare tempestivamente queste deviazioni e dare alla donna e alla sua famiglia l'opportunità di scegliere ulteriori azioni.

Gli obiettivi principali della seconda proiezione:

  • specificare il grado di rischio di sviluppare trisomia nel feto da 13, 18 e 21 coppie di cromosomi (sindromi di Patau, Edwards e Down);
  • valutare la probabilità di anomalie nel sistema nervoso (ernia spinale, anencefalia);
  • valutare le condizioni generali del feto (corrispondenza delle dimensioni dei marker della testa, del tronco, degli arti con l'età gestazionale);
  • identificare possibili deviazioni nello stato di liquido amniotico, placenta, pareti uterine e canale cervicale.

Particolare attenzione è rivolta all'identificazione della sindrome di Down. La comparsa di ulteriori 13 o 18 cromosomi e la patologia del tubo neurale si manifestano non solo per le deviazioni dell'analisi del sangue, ma anche per difetti d'organo che possono essere rilevati da un'ecografia esperta. Con la sindrome di Down, il feto potrebbe non presentare anomalie anatomiche gravi ed è impossibile valutare l'intelligenza e le funzioni cognitive in utero. Pertanto, con la sospetta trisomia di 21 autosomi, un secondo screening biochimico svolge un ruolo importante.

Date

BHS-II e ultrasuoni-II vengono eseguiti in momenti diversi. Il secondo screening biochimico è anche chiamato "triplo test". Il momento ottimale per il suo passaggio è il periodo che va dall'inizio della sedicesima settimana al sesto giorno della diciottesima settimana. A partire dalla settimana 19, gli ormoni determinati durante il secondo test (estriolo libero, gonadotropina corionica umana e alfa-fetoproteina) iniziano a essere attivamente sintetizzati dalla placenta e dal fegato del nascituro. Il loro livello cambia e può distorcere i risultati.

Il periodo di tempo preferito per la seconda ecografia è una gestazione di 19-20 settimane. Un'ecografia è consentita anche più tardi, fino a 24 settimane, ma è consigliabile rispettare le scadenze fino a 21-22 settimane. Al momento, è già possibile vedere chiaramente la struttura anatomica del feto e identificare malformazioni gravi (incompatibili con la vita o che causano una disabilità per il nascituro), ad esempio anencefalia (non ci sono emisferi cerebrali), osteogenesi imperfetta (si formano fratture multiple in utero a causa della fragilità patologica delle ossa) e interrompere una gravidanza per motivi medici.

Se viene rilevato un alto rischio di trisomia di 21 coppie di cromosomi (sindrome di Down), ci sarà ancora abbastanza tempo per i medici per condurre un'amniocentesi (per ottenere cellule fetali dal liquido amniotico) e calcolare il numero di cromosomi.

L'aborto medico viene eseguito fino a 22 settimane, in un secondo momento è necessario ricorrere al lavoro indotto, che è peggio per una donna e la sua salute riproduttiva.

Cosa stanno guardando?

Come accennato in precedenza, il secondo screening può consistere in una (ultrasuoni) o due procedure (ultrasuoni e BHS). Quando conducono due esami, parlano di uno screening combinato del secondo trimestre, che comprende anche una consultazione con un genetista per interpretare i risultati.

Con un'ecografia dell'II trimestre, valutano:

  • Quanti feti ci sono nell'utero, se il cuore batte, la frequenza cardiaca, quale parte (testa o bottino) il feto viene dispiegata nel canale del parto (presentazione della testa o del bacino). Se una donna incinta ha due gemelli, tutti gli ulteriori studi sono necessariamente condotti per ciascuno dei feti, maggiore attenzione viene prestata alla struttura della placenta (o placenta).
  • I parametri fetali (chiamati fetometria), per questa misura:
    1. la testa fetale tra i tubercoli delle ossa parietali (dimensione biparietale - BDP); la distanza tra gli angoli più distanti della fronte e la parte posteriore della testa (dimensione fronte-occipitale - LZR);
    2. circonferenza della testa e addome;
    3. dimensioni delle lunghe ossa tubolari delle braccia e delle gambe (femore, omero, parte inferiore della gamba e ossa dell'avambraccio). Il medico ecografo confronta le misurazioni con la norma secondo tabelle speciali e trae una conclusione sullo sviluppo del nascituro (quanto è proporzionale e corrisponde all'età gestazionale) e determina il peso fetale stimato.

Usando la fetometria in un bambino, è possibile rilevare un ritardo dello sviluppo o sospettare una lesione in alcune malattie della madre (ad esempio, con diabete mellito). Questi dati aiuteranno a prescrivere il trattamento necessario in modo tempestivo e ad evitare ulteriori complicazioni in caso di progressione della gravidanza..

  • Anatomia del feto. La corrispondenza degli indicatori degli organi interni alla norma è valutata in modo esauriente. Non vengono prese in considerazione solo dimensioni specifiche, ma anche la qualità della visualizzazione su un monitor a ultrasuoni, condizioni generali, relazioni, proporzionalità. Valutato da:
    1. ossa del cervello del cranio (assenti nell'anencefalia);
    2. il cervello nel suo insieme e lo stato dei suoi percorsi del fluido cerebrospinale (ventricoli laterali, grande cisterna);
    3. cranio facciale (orbite, osso nasale, triangolo nasolabiale). Una diminuzione delle dimensioni dell'osso nasale è caratteristica della sindrome di Down. Le interruzioni del segnale nell'area del triangolo nasolabiale indicano labbro leporino e il palato;
    4. come si formano gli arti;
    5. colonna vertebrale: continuità, forma vertebrale;
    6. polmoni;
    7. cuore: numero di camere cardiache, loro rapporto.
    8. stomaco, intestino, fegato;
    9. l'integrità della parete addominale - per escludere un'ernia del cordone ombelicale o della fessura;
    10. reni e vescica - presenza, dimensioni, struttura. L'espansione bilaterale del bacino è un segno indiretto di trisomia di 21 coppie;
    11. la struttura dei genitali esterni aiuta a scoprire il genere del bambino.

Nel periodo di 19-20 settimane, è possibile la diagnosi di molti difetti cardiaci congeniti (difetti dei setti intracardiaci, sindrome dell'ipoplasia sinistra, anomalie dell'aorta e dell'arteria polmonare);.

  • La condizione delle pareti dell'utero: se ci sono segni di ipertonicità (minaccia di interruzione), fibromi. Se prima la donna aveva un taglio cesareo, l'area della cicatrice postoperatoria viene attentamente controllata, la sua vitalità.
  • Una valutazione completa della placenta comprende:
    1. posizione nella cavità uterina in relazione alla parte interna del canale del parto: idealmente, in alto su una delle pareti dell'utero (anteriore o posteriore). La placenta può essere localizzata sul bordo con la parte interna del canale cervicale (attacco basso) o sovrapporla (presentazione). Con un aumento dell'età gestazionale, la placenta si sposta: l'attaccamento basso viene sostituito da convenzionale, la presentazione può essere trasformata in attaccamento basso.
    2. lo spessore del disco placentare (normale - circa 20 mm);
    3. struttura (a 19-20 settimane - omogenea);
    4. maturità (solitamente zero nel secondo trimestre)
    5. se ci sono segni di distacco;
  • Cordone ombelicale: spessore, quanti vasi (tre sono normali), la qualità del flusso sanguigno attraverso di essi, l'eventuale presenza di nodi, segni di rotazione (entanglement) del cordone ombelicale;
  • La quantità di liquido amniotico caratterizza l'indice di liquido amniotico (IAI). La norma corrisponde a IAG 137-212 mm;
  • La condizione del dipartimento interno del canale del parto (regione istmico-cervicale): la faringe interna della cervice è normalmente chiusa.

Sulla base dei risultati, viene raggiunta una conclusione generale (conclusione) sulla conformità del feto con l'età gestazionale, la presenza di anomalie congenite, manifestazioni di insufficienza placentare e istmico-cervicale.

Il secondo screening biochimico viene attualmente eseguito gratuitamente solo per le donne in gravidanza a rischio. Sono definiti tre marcatori:

  • L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina che ricorda l'albumina sierica negli adulti. Partecipa al trasporto di sostanze nelle cellule e protegge il feto dalle reazioni immunitarie della madre: solo la metà dei geni fetali per il corpo della madre sono "nativi". L'altra metà viene trasmessa al feto dal padre: è "aliena". Il corpo combatte sempre l'invasione straniera (ricorda come fa male la SARS; anche i virus hanno dei geni), ma durante la gravidanza, AFP sopprime il sistema immunitario fetale in modo che non si verifichi un rigetto. L'embrione inizia a produrre AFP da 5 settimane dopo il concepimento. Questo si verifica prima nel sacco tuorlo. L'embrione secerne AFP nel liquido amniotico con l'urina, da dove vengono assorbiti nel sangue della madre per l'escrezione.

Dopo 12 settimane, il sacco del tuorlo si riduce, la sintesi di AFP si verifica nel fegato e nell'intestino del feto. Entro la settimana 16, il livello di AFP raggiunge concentrazioni che possono essere determinate con metodi diagnostici nel sangue materno.

  • La gonadotropina corionica umana generale (hCG) è l'ormone gravidario della gravidanza, sintetizzato dagli organi che si sviluppano insieme al nascituro: fino a 12 settimane - corion (il precursore del post-parto), a partire dal secondo trimestre - direttamente dalla placenta. Fuori dalla gravidanza in una donna in buona salute, questo ormone non si forma. È la sua presenza che mostra un test di gravidanza in farmacia. HCG assicura la normale progressione della gravidanza. La gonadotropina corionica totale è composta da due frazioni: α-hCG e β-hCG. La subunità libera di β-hCG ha una concentrazione più elevata nel primo trimestre, quindi è β-hCG che viene determinato al primo screening. A 16-18 settimane, l'hCG totale è già determinato.
  • Prima del concepimento, l'estriolo libero viene prodotto dalle ovaie in una piccola concentrazione, ha una bassa attività biologica ed è rapidamente escreto dal corpo. Durante la gravidanza, la sua concentrazione nel sangue di una donna aumenta molte volte a causa della sintesi nella placenta e nel fegato fetale. Questo ormone fornisce il rilassamento dei vasi uterini, il miglioramento del flusso sanguigno uteroplacentare, stimola la crescita e la ramificazione dei dotti delle ghiandole mammarie nella donna incinta, preparandosi per l'allattamento.

Come va?

Alla data nominata dall'ostetrico-ginecologo nella sala di trattamento, la donna incinta dona sangue da una vena per un triplo test. Dopo aver superato l'analisi, è necessario compilare un questionario speciale (questionario), dove è richiesto di indicare:

  • cognome, nome, patronimico;
  • data del prelievo di sangue;
  • età (data, mese e anno di nascita richiesti);
  • età gestazionale al momento dell'analisi;
  • numero di feti (mono-gravidanza, gemelli);
  • peso corporeo del paziente al momento del prelievo di sangue;
  • affiliazione razziale (etnica). Di norma, i residenti della Federazione Russa, indipendentemente dalla nazionalità, appartengono al gruppo etnico europeo.

Ma se la donna incinta o i suoi genitori vengono dal Medio Oriente, dal Sud-est asiatico o dall'Africa, l'etnia sarà diversa.

  • La donna incinta ha il diabete di tipo I e altre malattie croniche?
  • se la donna incinta ha una dipendenza da nicotina;
  • Come è avvenuta la gravidanza (concepimento naturale o fecondazione in vitro). Se sono state utilizzate tecnologie di riproduzione assistita, sarà necessario rispondere a una serie di domande aggiuntive che verranno chiarite da un medico.

Tutte le domande del questionario non sono inattive: le risposte ricevute sono necessarie per una valutazione prenatale del rischio di sviluppare patologie nel feto di un particolare paziente, che viene calcolato utilizzando programmi informatici specializzati che tengono conto dei risultati di tutti i test in totale, compresi i dati ecografici. Questo si chiama screening combinato..

Assicurati di comprendere e ricordare che lo screening valuta solo la probabilità, il possibile rischio di sviluppare una particolare patologia nel feto e non è una diagnosi definitiva. Per la valutazione più completa in base ai risultati di un triplo test, viene consultato un medico genetico. I dati BHS-II vengono confrontati con i parametri del primo studio (BHS-I e ultrasuoni a 11-13 settimane).

Pertanto, è auspicabile che il primo e il secondo screening di studi biochimici siano stati condotti in un laboratorio. Ciò renderà più facile per il medico decifrare i risultati..

Alla reception di un genetista, puoi e dovresti porre al medico le giuste domande sull'esame, chiedere spiegazioni su termini incomprensibili. Comprendere lo scopo e le caratteristiche dello screening aiuterà una donna incinta a valutare correttamente il problema, a rispondere adeguatamente alle circostanze e insieme al medico scegliere le prossime tattiche della gravidanza. Se necessario, un genetista può programmare una seconda visita dopo una seconda ecografia a 19-20 settimane.

La seconda ecografia viene eseguita in modo transaddominale (il sensore del dispositivo si trova sulla parete addominale anteriore) in posizione supina. Lo studio dovrebbe essere eseguito da un medico specializzato nella diagnosi prenatale..

Chi è assegnato?

Un esame ecografico nel secondo trimestre viene eseguito per tutte le donne in gravidanza. Anche in assenza di un rischio di malformazioni congenite nel feto, è necessario avere un'idea chiara di come si sviluppa: come si aggiunge alla crescita e al peso, quanto proporzionalmente e in modo sincrono i suoi organi si sviluppano.

Inoltre, viene valutata la condizione dell'utero e della placenta, che inizia a trasformarsi attivamente da 24-25 settimane per garantire il crescente fabbisogno fetale di nutrienti e ossigeno.

A differenza dell'obbligo per tutte le donne in gravidanza, il primo screening, lo screening biochimico nel secondo trimestre è attualmente eseguito per pazienti con indicazioni speciali:

  • Primo screening "cattivo" - i suoi risultati hanno indicato un rischio di patologia congenita;
  • i familiari hanno malattie ereditarie;
  • le precedenti gravidanze in una donna si sono concluse con la nascita di un bambino con malformazioni congenite e / o patologia ereditaria (malattie cromosomiche e genetiche) o la gravidanza è stata interrotta in relazione all'identificazione di una patologia congenita nel feto;
  • matrimonio strettamente correlato;
  • la donna incinta ha sofferto di una malattia infettiva; tuttavia, la prima proiezione può essere "buona";
  • la donna ha avuto in precedenza aborti spontanei, soprattutto per un breve periodo;
  • malattia oncologica durante la gravidanza;
  • nelle prime fasi della gravidanza, una donna ha assunto alcuni farmaci (ad esempio anticonvulsivanti, tranquillanti, citostatici, antibiotici) per alcune malattie;
  • l'età della futura madre è 35+. Con l'età, si verifica l'invecchiamento delle uova, in esse si verificano più spesso rotture del materiale ereditario.

Preparazione all'analisi

Un esame del sangue da una vena per un triplo test deve essere fatto a stomaco vuoto. In genere, i laboratori prelevano il sangue per i test al mattino. Il periodo di sonno notturno sarà quel periodo in cui ti asterrai dal mangiare. Al mattino, invece di fare colazione, bevi un bicchiere d'acqua (non tè o caffè) senza gas entro e non oltre 30-40 minuti prima della procedura. Se devi fare un'analisi in un altro momento, devi osservare una "pausa affamata" per 5-6 ore. Tutte le bevande ad eccezione del gas senza gas sono escluse per questo periodo..

Non è necessario attenersi a una dieta speciale prima della resa, poiché gli ormoni da determinare non sono direttamente correlati al metabolismo. Ma vale comunque una piccola preparazione. Si consiglia di non mangiare cibi molto grassi e fritti (lardo, barbecue, patatine fritte) durante il giorno prima di prendere il sangue da una vena, astenersi dal mangiare cacao e cioccolato, pesce e frutti di mare, nonché agrumi.

Non è richiesto uno speciale preparato per la seconda ecografia di screening. Nel primo trimestre, per una buona visualizzazione dell'embrione, viene eseguita un'ecografia con la vescica traboccante di una madre, per la quale devi bere molta acqua prima del test e trattenerti.

Nel secondo trimestre di gravidanza, la finestra acustica richiesta per questo studio è formata naturalmente da liquido amniotico.

norme

Fonti dedicate allo screening prenatale indicano tassi diversi di ormoni a triplo test. Ciò è dovuto alle peculiarità della metodologia di ricerca utilizzata da un particolare laboratorio e con l'uso di varie unità di cambiamento. Quindi, l'alfa-fetoproteina può essere misurata in unità / ml o UI / ml e gonadotropina corionica - in unità / ml, miele / ml e ng / ml.

Di seguito sono riportate solo le norme approssimative degli ormoni a triplo test a seconda dell'età gestazionale:

  • AFP: 17-19 settimane - 15-95 UI / ml;
  • HCG: nel periodo da 15 a 25 settimane nell'intervallo 10x103 - 35x103 UI / ml;
  • Estriolo libero in nmol / L alla settimana 17: 1,17-5,52; nella 18-19a settimana: 2,43-11,21.

Gli stessi risultati dell'analisi eseguiti contemporaneamente in un laboratorio per donne diverse con la stessa età gestazionale possono essere interpretati in modo diverso e per uno sarà la norma e per l'altro una deviazione. Ciò è influenzato da molte circostanze, tra cui:

  • il numero di frutti gestanti;
  • massa corporea;
  • malattie croniche e cattive abitudini;
  • fecondazione in vitro.

Inoltre, modificando il livello di un solo ormone, è impossibile determinare il rischio di una particolare patologia. Ad esempio, il livello di hCG nelle malformazioni del cervello e del midollo spinale rientra nei valori normali. Pertanto, spetta ai professionisti appositamente formati lasciare il compito di decifrare gli indicatori..

Il genetista non valuta un indicatore separato, ma la loro combinazione. Tenendo conto di tutte le sfumature di BHS-II (ricorda, dopo che il sangue è stato donato da una vena, viene compilato un questionario speciale), viene calcolato un coefficiente speciale - multipli di mediana - il risultato della divisione matematica della concentrazione del livello ormonale in uno studio individuale secondo la norma media per una determinata razza, età, peso corporeo ed età gestazionale. I valori MoM sono gli stessi in tutti i laboratori, la norma è nell'intervallo da 0,5 a 2,5, se una donna porta un feto.

Un confronto dei risultati del test triplo MoM viene utilizzato per calcolare il grado di rischio. In termini più generali, questo può essere rappresentato sotto forma di una tabella, dove N è la norma, ↓ è abbassato; ↑ - sopra la norma:

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