Il complesso di misure per la diagnostica prenatale in Russia include necessariamente tre screening. Qual è il primo screening durante la gravidanza, quali sono le sue norme, trascrizione degli ultrasuoni?

Primo screening durante la gravidanza: norme

L'esame del sangue di una donna incinta in combinazione con l'ecografia fetale, eseguito tra le settimane 11-14, è chiamato primo screening. In questo momento, il bambino si sviluppa rapidamente, si verificano cambiamenti evidenti ogni giorno. In gravidanza, il sangue trasporta sostanze specifiche, la cui quantità non è la stessa durante la gestazione normale e patologica. I dati delle misurazioni ad ultrasuoni e un esame del sangue in combinazione possono fornire ai medici informazioni se tutto va bene con il bambino e la madre e indicare a cosa devi prestare attenzione. Dopo la 14a settimana, molti di loro diventeranno non informativi, quindi è estremamente importante rispettare i tempi della diagnosi.

Ecco una trascrizione dei normali indicatori di questo studio per l'ecografia transaddominale (attraverso la parete addominale).

Durata, settimane intere.Frequenza cardiaca, battiti / minIndicatori ad ultrasuoni, mmSangue
TVPLunghezza dell'osso nasaleBdrbeta hCG (ng / ml)PAPP-A (miele / ml)
10 (11 °)161-1790,8-2,2determinato daundici25,8-181,60,46-3,73
11 (12 °)153-1770,8-2,42,0-4,213-2117,4-130,40,79-4,76
12 (13 °)150-1740,8-2,518-2413,4-128,51,03-6,01
13 (14 °)147-1710,8-2,72,9-4,720-2814,2-114,71,47-8,54

Un altro importante indicatore degli ultrasuoni è KTR. Cambia in modo così dinamico che la sua norma per ogni giorno.

Durata, settimane + giorniKTR ad ultrasuoni, mm
mezzoMinimo e massimo
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Parametri ecografici che non sono espressi in valori numerici. normalmente si presenta così:

  • flusso sanguigno nel dotto venoso (arantia) - non modificato;
  • vescica: non allargata;
  • attività fisica - determinata.

Se la norma viene violata in uno o anche due o tre parametri, ciò non significa che ci siano problemi. Il risultato dello studio è valutato in modo esauriente e un ostetrico-ginecologo dovrebbe eseguire la decrittazione e, con un'alta probabilità di anomalie cromosomiche, un genetista. I medici esperti sanno che non sempre è ad alto rischio che nasce un bambino malato.

Risultati del primo screening della gravidanza: trascrizione

La frequenza cardiaca è la frequenza cardiaca. Il cuore fetale batte molto più velocemente che in un adulto e reagisce bruscamente a molte anomalie dello sviluppo ea tutti i fattori avversi nel corso della gestazione. Pertanto, se il medico fissa una frequenza cardiaca troppo veloce o lenta, questa è una buona ragione per ordinare un esame dettagliato di una donna incinta: potrebbe anche essere una minaccia di aborto spontaneo. Il motivo potrebbe essere nelle anomalie dello sviluppo del sistema cardiovascolare del feto, che finora non è visibile sugli ultrasuoni.

TVP: lo spessore dello spazio del colletto. Questo è lo spazio tra i muscoli del collo e la pelle, pieno di liquido. Con anomalie cromosomiche nel feto, questo indicatore supera necessariamente i 3 mm, in feti sani tali indicatori sono estremamente rari. La norma e la patologia differiscono di meno di 1 mm, quindi, per la corretta misurazione, un moderno ecografo, un medico esperto e la posizione del feto sono esattamente di profilo.

La lunghezza dell'osso del naso. Nei frutti con anomalie genetiche, questo osso è visibile sugli ultrasuoni più tardi rispetto a quelli sani e successivamente diventa più corto. Questo parametro è spesso osservato al limite inferiore della norma o anche oltre i suoi limiti nei frutti sani, che in apparenza sono entrati in un parente dal naso snob. Quando viene violato solo questo indicatore, i motivi di preoccupazione sono minimi..

BDP - dimensione biparietale, distanza da tempio a tempio. L'unico indicatore disponibile per la misurazione sugli ultrasuoni, parlando delle dimensioni della testa del feto. Se è troppo piccolo, è probabile che il cervello si stia sviluppando male o potrebbe essere assente. Se è troppo grande, può parlare di qualsiasi cosa, dallo sviluppo disomogeneo del futuro bambino alle patologie incompatibili con la vita. Niente minaccia la vita della madre, e in questo caso scelgono le tattiche dell'osservazione dinamica.

KTR, dimensione coccige-parietale. Questa è la lunghezza del corpo del feto, escluse le braccia e le gambe. Se è superiore al normale, allora la data in cui è avvenuta la gravidanza non è definita correttamente o è previsto un feto di grandi dimensioni. Un CTE basso può indicare sia un errore nel termine alla prima ecografia, sia gravi problemi con la salute della madre, a causa dei quali il feto non si sviluppa bene o su disturbi genetici.

Ecco una trascrizione di un esame del sangue.

beta-hCG è una delle frazioni di gonadotropina corionica umana - un ormone che entra nel flusso sanguigno solo durante la gravidanza. Per aumentarlo, ci sono cause fisiologiche (gravidanza multipla) e patologiche, sia dal feto che dalla madre. Tra questi: diabete mellito o preeclampsia in una donna, deriva cistica (una situazione in cui il feto non si è formato e la gravidanza non si è verificata, ma quello che avrebbe dovuto essere un corion si comporta come un tumore), malformazioni fetali. Se la frequenza aumenta di 2 o più volte, il feto ha il rischio di sindrome di Down.

PAPP-A è una proteina speciale che, come l'hCG, è presente solo nelle donne in gravidanza. Una gravidanza multipla, un feto di grandi dimensioni e una placenta allargata, nonché una posizione bassa del corion possono causare il suo aumento. La diminuzione è molto peggio: si verifica in presenza di una serie di gravi malattie genetiche nel feto, scarsa funzione corionica e, di conseguenza, crescita insufficiente del feto o persino la sua morte, circa la probabile insorgenza della preeclampsia - una condizione grave e pericolosa per la madre.

L'interpretazione dei test è chiarita dagli ultrasuoni.

Perché è necessario eseguire il primo screening ecografico durante la gravidanza??

Il risultato dello studio è stato quello di determinare la probabilità di tre malattie cromosomiche del feto: le sindromi di Down, Edwards e Patau, nonché la probabilità di ritardo della crescita fetale e lo sviluppo di eclampsia nella madre, una condizione pericolosa sia per una donna che per un bambino che richiede cure mediche immediate.

Gli indicatori più importanti del corso della gravidanza sono anche visibili durante questo studio. Un ecografo in uno dei centri medici privati ​​che Natalia Burenina elenca tra loro:

  • segni iniziali di malformazioni fetali non geneticamente correlate;
  • chiarimento dell'età gestazionale (gli ostetrici tengono conto di due periodi - in base alla data di inizio dell'ultima mestruazione e "mediante ultrasuoni", riferendosi allo studio del primo trimestre);
  • il luogo di attaccamento del corion - questo è necessario per rilevare i rischi della placenta previa, che è pericoloso sia per la madre che per il bambino;
  • tono uterino, che consente di identificare la minaccia di aborto spontaneo quando la donna stessa non sente ancora l'approccio del problema e di adottare misure per salvare il bambino;
  • condizione cervicale, il cui accorciamento richiede misure per preservare il feto.

Il medico ad ultrasuoni sottolinea: secondo i risultati di uno studio di screening, nessuno farà una diagnosi accurata, soprattutto se si tratta di malattie genetiche.

Se lo studio ha mostrato un alto rischio di anomalie cromosomiche nel feto, il medico curante indirizzerà il paziente a una consultazione con un genetista.

Medico genetico del Centro di ricerca medica e genetica dell'Accademia Russa di Scienze Mediche, candidato alle scienze mediche Elena Okuneva lavora quotidianamente con donne che si trovano in una situazione del genere. Lei sostiene: il risultato di un'ecografia e di un esame del sangue da soli non è una frase. Questa è solo un'identificazione della probabilità di alcune violazioni. La risposta esatta sarà data da studi approfonditi. Non è pratico mandare da loro ogni donna incinta, quindi, su migliaia di donne, gli vengono inviati solo quelli che devono essere esaminati in dettaglio. L'accuratezza dei risultati dello screening con una condotta corretta e una decodifica adeguata è dell'80% e ogni deviazione viene interpretata dall'ostetrico-ginecologo come un'indicazione per il rinvio a una genetica.

Il primo studio di screening sulle donne in gravidanza è una procedura che consente di identificare in tempo i fattori pericolosi per la madre e il bambino e adottare le misure necessarie per il trattamento o una diagnosi più completa e affidabile. Per una donna, il risultato sarà la fiducia che la gravidanza si sta sviluppando bene, o l'inizio del trattamento, o, nel peggiore dei casi, ulteriori diagnosi e la capacità di prendere una decisione informata sulla base di dati precisi che escludono la possibilità di errore dei dati.

Natalya Rostislavovna Mikhalchuk,

Medico diagnostico del laboratorio clinico

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Panoramica degli esami prenatali durante la gravidanza: screening, ecografia, analisi del DNA per trisomia

Affinché un bambino nasca sano, non è sufficiente concepire e sopportare con successo un bambino prima della fine del periodo gestazionale. Non meno importante è il monitoraggio del feto nel processo di sviluppo fetale e il riconoscimento tempestivo dei rischi di malattie pericolose. Di particolare pericolo sono le patologie cromosomiche note come trisomia, o Down, Patau, Edwards e altre sindromi..

Puoi scoprire se uno di questi pericoli minaccia il bambino grazie a studi moderni che fanno parte di un esame completo chiamato screening prenatale (perinatale) o screening durante la gravidanza. Solo pochi anni fa, questo sondaggio è stato condotto solo per i rappresentanti del gruppo a rischio, ma oggi è raccomandato a tutte le donne in gravidanza, senza eccezioni..

Che cos'è lo screening della gravidanza??

A causa della scarsa consapevolezza, molte donne in gravidanza hanno un'idea distorta di questo tipo di visita medica prenatale (prenatale), pertanto è utile che ogni donna che pianifichi di diventare madre sappia quale screening durante la gravidanza è.

Il termine "screening" è stato introdotto nella lingua russa dalla definizione inglese di screening, che significa screening, screening di massa ed è sinonimo di visita medica. Questi concetti implicano una serie di esami di determinati gruppi di persone (in questo caso, donne in gravidanza) al fine di rilevare e prevenire varie deviazioni (durante la gravidanza stessa e nello sviluppo del feto).

Il complesso chiamato screening comprende esami di laboratorio ed ecografici, nonché lo studio della storia (albero genealogico) e della storia familiare della donna incinta. Nella primissima fase, il medico deve scoprire dalla futura donna durante il parto informazioni sul fatto che ci siano stati casi di gravi malattie ereditarie nella famiglia della donna incinta e nel padre del bambino, se ci fossero matrimoni o legami strettamente correlati. Il medico chiederà alla futura madre le precedenti gravidanze - se si sono verificati aborti spontanei, parto morto o la nascita di bambini con difetti dello sviluppo. È utile scoprire tutte queste donne dai parenti prima di sottoporsi a una visita medica.

Nel determinare il rischio di danno fetale da patologie gravi, vengono generalmente considerati 3 parametri prognosticamente significativi:

  • l'età della futura donna in travaglio;
  • la dimensione della zona del colletto del feto;
  • emocromo biochimico di una donna incinta.

Qual è la differenza tra screening ed ultrasuoni??

A causa della presenza di ultrasuoni (ultrasuoni) nel programma di screening durante la gravidanza, molte madri in attesa considerano queste procedure equivalenti e non vedono alcun motivo per condurle. Ma quelli che hanno letto attentamente i paragrafi precedenti hanno già capito come lo screening differisca dall'ecografia pianificata.

L'esame ecografico non è una procedura invasiva (cioè senza penetrazione nel tessuto corporeo) per l'esame degli organi interni mediante onde ultrasoniche, che consente di determinare la posizione della placenta, lo stato dell'utero e del feto, nonché il numero di embrioni. Man mano che il feto cresce con gli ultrasuoni, è possibile ottenere altre informazioni utili per il monitoraggio dello sviluppo intrauterino.

Quanti esami prenatali vengono eseguiti?

Nella maggior parte dei paesi del mondo, le proiezioni durante la gravidanza vengono eseguite tutte le volte che sono necessarie per rilevare i fattori di rischio; oggi, due esami completi nel 1 ° e 2 ° trimestre sono sufficienti per questo.

La raccomandazione di sottoporsi a screening durante la gravidanza non è obbligatoria, ma è auspicabile nell'interesse dei futuri genitori. La rilevazione tempestiva della patologia consente di influenzare il decorso della malattia e prevenire la nascita di un bambino con un'anomalia di sviluppo.

Le date esatte in cui effettuano le proiezioni durante la gravidanza non sono fornite, ma in termini generali, il programma per la loro condotta è approssimativamente il seguente:

  • I trimestre - a 11-14 settimane di età gestazionale;
  • II trimestre - a 16-18 settimane.

È facile per una donna ricordare per quanto tempo dovrebbe sottoporsi agli esami durante la gravidanza, perché sono chiamati così - screening del primo trimestre e screening del secondo trimestre.

In alcuni istituti medici, l'esame prenatale obbligatorio nel terzo trimestre di gravidanza è chiamato terzo screening, poiché si tratta anche di un processo complesso che consiste in diverse procedure di valore prognostico.

Che tipo di ricerca include?

Prima di sottoporsi allo screening, è utile che una donna si armi di conoscenza su come prepararsi per i test di screening durante la gravidanza, quali informazioni sulla famiglia e sui parenti dovrebbero essere fornite, quali studi aggiuntivi potrebbero essere richiesti se si sospettano anomalie.

Il primo

Il primo screening viene effettuato a quella settimana di gravidanza, in cui viene eseguita l'ecografia pianificata, cioè a 10-14 settimane dal termine ostetrico. Il complesso del primo screening comprendeva 2 procedure.

  1. Un'ecografia che ti consente di vedere l'uovo fetale attaccato all'utero e il bambino all'interno, calcolare la sua età gestazionale (precisione: +/- 3 giorni), valutare le caratteristiche anatomiche del feto, incluso lo spessore dello spazio del colletto, che è un indicatore di una delle trisomie.
  2. Analisi biochimica del sangue venoso per la determinazione del beta-hCG libero e della proteina plasmatica A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A o PAPP-A), che non richiede una preparazione speciale.

Un esame del sangue durante il primo test di screening viene chiamato doppio test biochimico del 1o trimestre di gestazione. I suoi risultati consentono di calcolare il rischio di sviluppare la sindrome di Down o Edwards nel feto. Se le risposte sono positive (cioè, il rischio di anomalie cromosomiche è confermato), alla donna verrà chiesto di sottoporsi a una procedura invasiva (con penetrazione nella cavità uterina) - una biopsia dei villi coriali - per chiarire la diagnosi.

Secondo

I termini del secondo screening durante la gravidanza coincidono con il tempo della seconda ecografia pianificata. Lo studio rientra nella 16-18a settimana di gestazione e si chiama triplo screening biochimico. Come nel primo caso, questo studio è preceduto dagli ultrasuoni e il sangue di una vena viene prelevato lo stesso giorno per monitorare le dinamiche di crescita:

  • hCG totale o subunità beta libera di CG, come parte dello screening ormonale durante la gravidanza;
  • estriolo libero (non coniugato) (E3);
  • alfa fetoproteina (AFP).

I risultati del triplo test consentono di calcolare il rischio di sviluppare sindromi Down ed Edwards, nonché la non chiusura del canale spinale e altri difetti del tubo neurale del feto.

Terzo

Con il terzo screening, molti ostetrici significano un esame prenatale, obbligatorio per tutte le future donne che lavorano. Il piano di esame prevede diverse procedure:

  • Ultrasuoni, il tempo coincidente con il momento dello screening prenatale nel 3 ° trimestre di gravidanza - a 32-34 settimane;
  • Dopplerometria del feto (ultrasuoni con dopplerometria), che consente di valutare la circolazione sanguigna dell'utero, del cordone ombelicale, del feto;
  • esami biochimici del sangue e / o delle urine;
  • cardiotocografia - valutazione della frequenza cardiaca (polso), ritmo dei battiti cardiaci e riflessi cardiaci del feto.

In questo elenco di procedure, l'ecografia è uno studio di base, il resto è prescritto come procedura aggiuntiva per motivi medici.

Quale delle tre indagini è la più importante?

Poiché le proiezioni prenatali sono raccomandate per tutte le donne in determinate fasi della gravidanza, è impossibile distinguere quale sia la più importante..

Se l'esame viene effettuato al fine di prevenire la nascita di un bambino con patologie cromosomiche e di altro tipo (ad esempio "palatoschisi" o "labbro leporino", anche se tutto ciò è correggibile oggi), allora, ovviamente, è consigliabile scoprire il danno al feto il più presto possibile. In questo senso, l'importanza della prima proiezione è estremamente elevata, poiché gli aborti tardivi sono carichi di gravi complicazioni per una donna.

Al secondo screening del trimestre, viene calcolato il rischio di difetti del tubo neurale (non ci sono marcatori di questo fenomeno nelle fasi iniziali) e di nuovo la trisomia, quindi è anche impossibile escluderlo dal programma di esame.

Infine, lo screening prenatale mostra la prontezza sia del bambino che della futura mamma a partorire, sulla base della quale il medico decide sui metodi di consegna (naturalmente o usando il taglio cesareo).

Analisi del DNA trisomico non invasivo

Secondo i risultati degli screening prenatali, a volte diventa necessario prescrivere studi speciali per chiarire il tipo di anomalie cromosomiche (aneuploidia). Rilevare la presenza di aneuploidia in un bambino consente un test prenatale non invasivo (NIPT) Prenetics o uno screening trisomico basato sull'analisi del DNA extracellulare fetale trovato nel sangue venoso di una donna incinta.

Ciò che mostra?

Aneuploidia: si tratta di cambiamenti nel set cromosomico in cui il numero di cromosomi nelle cellule non corrisponde alla norma, ovvero c'è una mancanza di uno o due cromosomi o, al contrario, la presenza di un altro. Le patologie con la presenza di un cromosoma aggiuntivo sono chiamate trisomia. A seconda del cromosoma in cui si trova una struttura "duplicata", alle trisomie vengono assegnati indici numerici e alfabetici. Grazie allo screening prenatale delle trisomie, è possibile rilevare sindromi:

  • Giù (trisomia 21) - la più comune di tutte le trisomie rilevate, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma extra 21;
  • Edwards (trisomia 18) - la presenza di un ulteriore 18 ° cromosoma, accompagnato da gravi patologie congenite, spesso incompatibili con la vita;
  • Patau (trisomia 13) - si verifica a causa della comparsa di un cromosoma 13 aggiuntivo, molto spesso le violazioni non sono compatibili con la vita del feto o aumentano il rischio di morte infantile di 1 anno e nei sopravvissuti - grave ritardo mentale.

Oltre a queste anomalie, lo screening del DNA prenatale non invasivo consente di rilevare sindromi Sherishevsky-Turner (45, X), cromosomi aggiuntivi X e Y nelle sindromi di Klinefelter (47, XXY), Jacobs (47, XYY) e altri.

Per quanto tempo?

Le proiezioni non invasive vengono eseguite contemporaneamente all'inizio dell'esame perinatale pianificato - a partire da 10 settimane di gestazione. Tenendo conto dei pericoli delle patologie rilevate dal test, questo esame deve essere effettuato il prima possibile in anticipo, senza ritardare fino alla fine della gravidanza.

A chi viene mostrato?

A fini commerciali, la condotta di NIPT è raccomandata per tutte le donne in gravidanza che desiderano ottenere ulteriori informazioni sulla condizione del nascituro (e talvolta come bonus per scoprire il suo genere). Per motivi medici, lo screening non invasivo durante la gravidanza per la trisomia al momento indicato è necessario quando:

  • aumento del rischio di anomalie cromosomiche nel feto a seguito di ecografia o screening biochimico;
  • la presenza di anomalie cromosomiche rilevate in uno dei genitori;
  • l'età della futura mamma è di 35 anni;
  • l'età del padre del bambino da 42 anni.

Il test può essere eseguito in caso di gravidanza di uno o due anni, incluso uno dopo la fecondazione in vitro, utilizzando uova e sperma di donatore e maternità surrogata.

Controindicazioni allo screening non invasivo della trisomia sono la gravidanza multipla (da 3 o più feti) e la gestazione troppo precoce (fino a 10 settimane).

Quando è fatto e cosa mostra il primo screening durante la gravidanza?

Il primo screening è un esame importante che tutte le donne nella 10-14a settimana di gravidanza devono sottoporsi. Grazie a una serie di procedure, è possibile identificare le future mamme a rischio per il possibile sviluppo di anomalie e patologie genetiche in un bambino.

Qual è il primo screening, quando viene eseguito, quali sono i normali risultati - descritti in questo articolo.

Cos'è un esame di screening e cosa include?

Lo screening è un complesso di procedure mediche volte a identificare e prevenire lo sviluppo di varie malattie. Tale indagine viene condotta non solo per le donne in attesa di bambini, ma anche per altri segmenti della popolazione.

Lo screening perinatale per l'intera gravidanza viene eseguito tre volte e include:

  • Ultrasuoni, che aiuta a vedere come il bambino si sviluppa nell'utero.
  • Prelievo di sangue venoso per determinare il livello di ormone hCG e proteina PAPP-A.

Devo fare?

Il primo screening perinatale è raccomandato dal Ministero della Salute per tutte le donne in gravidanza, ma non è una procedura obbligatoria. Cioè, se la futura mamma rifiuta i test, i medici non la costringeranno a donare sangue e fare ultrasuoni.

Ma ne vale la pena rifiutare? In nessun caso, dopo tutto, un tale esame aiuterà ad avvertire i futuri genitori di possibili problemi di sviluppo del loro bambino, come la malattia di Down o Edwards, vari difetti nella struttura del sistema nervoso e altre patologie che possono successivamente portare alla morte del bambino o alla sua nascita con disabilità.

Se, in base ai risultati dell'esame, vengono rilevate patologie fetali incompatibili con la vita normale, i medici dirigeranno la donna a interrompere la gravidanza per motivi medici. È meglio dare alla luce un bambino sano, ma più tardi di adesso un bambino che non è in grado di un'esistenza normale.

Il primo screening perinatale è particolarmente raccomandato per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

  1. di età inferiore ai 18 anni e di età superiore ai 35 anni - a questa età la probabilità di aborto spontaneo di un bambino o lo sviluppo di difetti alla nascita in lui è elevata;
  2. in precedenza storia di perdita della gravidanza, aborto spontaneo (aborto spontaneo) o parto morto;
  3. già avendo figli con disabilità genetiche;
  4. avere malattie ereditarie o patologie nel loro pedigree;
  5. lavorare in industrie pericolose;
  6. assunzione di farmaci pericolosi per il feto (farmaci fetotossici);
  7. all'inizio della gravidanza, che hanno subito malattie infettive (tra cui influenza, infezioni virali respiratorie acute);
  8. quelli con dipendenze (alcol, fumo, droghe);
  9. rimase incinta a causa di una stretta relazione.

Per le suddette categorie di donne, è necessario il passaggio del primo screening perinatale, poiché è probabile che tutti questi fattori causino deviazioni nel corretto sviluppo del bambino.

Quando fare - date

Il primo screening perinatale viene effettuato tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, ma il periodo più favorevole per la procedura va dall'undicesima alla tredicesima settimana. In questo momento - alla fine del primo trimestre di gravidanza - il periodo di sviluppo fetale del bambino termina.

È durante questo periodo di tempo che è possibile ottenere le informazioni più affidabili sullo sviluppo del bambino utilizzando gli ultrasuoni e determinare parametri importanti, come la dimensione della zona del colletto del feto e la dimensione coccige-parietale (CTE).

Anche durante questo periodo, è possibile monitorare più chiaramente il livello di ormoni nel siero del sangue.

Potresti trovare utile leggere il secondo e il terzo screening perinatale..

Norme e indicatori

Come accennato in precedenza, durante il primo screening, vengono eseguiti due esami principali: ecografia e donazione di sangue da una vena.

Cosa è determinato da questi studi e quali sono gli indicatori normali? Considerare ulteriormente.

Cosa mostra l'ecografia?

L'esame ecografico al primo screening ha lo scopo di determinare i seguenti indicatori:

  • La posizione dell'embrione nell'utero - per escludere una gravidanza extrauterina.
  • Il numero di feti: un bambino o più, così come la gravidanza identica o opposta.
  • Vitalità fetale - a 10-14 settimane, il battito cardiaco del bambino e i suoi movimenti con braccia e gambe sono già chiaramente visibili.
  • Dimensione del coccige-parietale: questo indicatore viene verificato con i dati sull'ultima mestruazione della donna incinta, dopo di che viene determinata un'età gestazionale più accurata.
  • Anatomia fetale: alla fine del primo trimestre in un bambino, le ecografie mostrano chiaramente le ossa del cranio e del viso, nonché i rudimenti degli organi interni, in particolare il cervello.
  • Lo spessore dello spazio del collare (TBP) è l'indicatore più importante determinato al primo screening. Il superamento può indicare la presenza di difetti genetici..
  • Dimensione dell'osso nasale - Questo parametro aiuta anche a determinare la presenza di malattie genetiche..
  • Sono determinate le condizioni della placenta: la sua maturità, il metodo di attaccamento e altri indicatori che possono causare l'aborto spontaneo.

Livelli di ormoni

Secondo i risultati degli ultrasuoni, viene eseguito un esame del sangue biochimico per determinare il livello di ormoni hCG e PAPP-A.

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana (hCG) possono indicare:

  • gravidanza da gemelli o gemelli;
  • diabete nella gestante;
  • la presenza di patologie nel feto;
  • gravidanza errata.

Un altro ormone, il cui livello è determinato durante il primo screening, è la proteina PAPP-A. È responsabile del corretto funzionamento della placenta e il suo livello ridotto può indicare:

  • la presenza del feto sindrome di Down o Edwards;
  • sviluppo di patologie genetiche;
  • mancata gravidanza.

Se i risultati sono cattivi

Se i risultati del primo screening non hanno successo, non farti prendere dal panico e arrabbiarti immediatamente.

Oltre allo screening, ci sono molti altri metodi per determinare le anomalie fetali. Dopo aver esaminato i risultati dello screening, se necessario, sono prescritti da un genetista. E solo dopo ulteriori studi possiamo parlare di fare una diagnosi.

Inoltre, per confermare o negare i risultati del primo esame di screening, viene effettuato un secondo, alla 16-20 settimana di gravidanza. Dopo la sua partecipazione, la situazione diventerà più chiara..

C'è sempre anche la possibilità di ricevere risultati di ricerca errati, poiché ogni donna incinta ha le sue caratteristiche individuali, in cui i risultati dei test e degli ultrasuoni possono differire dal normale, ma il bambino nascerà completamente sano.

Video utile

Puoi saperne di più sulla prima proiezione perinatale dal video:

Screening della gravidanza a 12 settimane: come viene fatto e cosa mostra?

Se la gravidanza procede senza complicazioni, la madre si sente bene, quindi per la prima volta sarà in grado di guardare il suo bambino durante il primo screening a circa 12 settimane di gravidanza. Parleremo di cosa sia uno studio di screening in questo momento..

Cos'è?

Ci sono tre proiezioni per la gravidanza. Si consiglia di eseguire il primo Ministero della Salute per un periodo di 11-13 settimane, considerato ottimale per esattamente 12 settimane. Quindi uno studio di screening si svolge nel secondo e terzo trimestre (a 16-24 settimane e a 30-36 settimane).

L'esame, che viene effettuato all'inizio del processo di trasporto di un bambino, comprende un'ecografia, nonché un esame del sangue biochimico per il contenuto dell'ormone hCG e della proteina RAPP-A. Per una serie di marcatori caratteristici che si trovano nella sala diagnostica ecografica, nonché per la concentrazione di ormoni e proteine ​​nelle analisi della donna incinta, viene effettuato un calcolo preliminare dei rischi di un bambino con una patologia genetica incurabile e fatale in questa donna.

Questa fase della diagnosi prenatale consente di identificare le donne che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down, sindrome di Turner e Cornelia de Lange, sindrome di Patau, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale grave, nonché altre anomalie dello sviluppo che non lasciano alcuna possibilità di cura e vita normale.

In precedenza, lo screening veniva effettuato solo per le donne in gravidanza a rischio: donne di età pari o superiore a 35 anni, che erano rimaste incinta di un parente di sangue, quelle che avevano precedentemente avuto figli con problemi genetici o donne che avevano parenti con malattie ereditarie per la propria parte o per il marito. Se la futura mamma stava assumendo farmaci proibiti durante la gravidanza del bambino nelle prime fasi, le è stato anche prescritto uno studio di screening.

Ora questa diagnosi è prescritta a tutte le donne, senza eccezioni, in una "posizione interessante". Certo, una donna può, per motivi personali, rifiutarsi di fare lo screening, ma ciò non è del tutto ragionevole, poiché l'esame stesso non obbliga nessuno a fare nulla.

Va notato che in base ai risultati dello screening durante la gravidanza a 12 settimane, nessuno effettuerà alcuna diagnosi. Questo non è lo scopo di uno studio di screening. Alla donna verranno calcolati solo i rischi individuali di dare alla luce un bambino malato e, se sono sani, sarà possibile stabilire altri metodi che saranno raccomandati dall'ostetrico e dal genetista se i rischi si rivelano elevati.

La prima proiezione è considerata la più importante e informativa. Viene eseguito gratuitamente in una consultazione presso il luogo di residenza, un medico per il quale una donna è registrata per una gravidanza rilascia un test per un esame del sangue e un biglietto per la sala ecografia.

Procedura e preparazione

Quando si supera l'esame perinatale del primo trimestre, è molto importante osservare una procedura rigorosa. La diagnostica ecografica e la donazione di sangue da una vena sono programmate per un giorno in modo che l'intervallo di tempo tra queste due azioni sia minimo.

Di solito, un esame viene prima eseguito in una sala per ultrasuoni, quindi, con una forma completa, vengono seguiti nella sala per la donazione di sangue. Tuttavia, in alcune consultazioni l'ordine è invertito. In ogni caso, entrambi gli esami vengono eseguiti rigorosamente lo stesso giorno..

Affinché i risultati del test non siano influenzati da fattori negativi, tra cui i cambiamenti biochimici nel sangue, l'accumulo di gas nell'intestino, si raccomanda a una donna di prepararsi attentamente per la diagnosi. Per due giorni, dovresti seguire una dieta breve: non mangiare cibi grassi e molto dolci, fritti e affumicati, sei ore prima dell'analisi del sangue che non dovresti mangiare affatto. Esame del sangue a digiuno.

Prima di un'ecografia, dovresti assumere Smecta o Espumisan in un paio d'ore per sbarazzarti dei gas intestinali, che sono fedeli compagni di gravidanza, poiché possono esercitare pressione sugli organi pelvici e i risultati dell'ecografia potrebbero essere imprecisi.

L'ecografia a 12 settimane viene eseguita con una sonda transvaginale; il secondo metodo - attraverso lo stomaco, fino a quando non dà un'immagine chiara e un'idea di ciò che sta accadendo all'interno dell'utero.

Nel giorno stabilito, una donna arriva nell'ufficio del suo ostetrico-ginecologo, si sottopone a pesatura, viene misurata la crescita e compila un questionario dettagliato. Più dati contiene, più accuratamente verranno calcolati i rischi. Il questionario contiene dati su precedenti gravidanze, aborti spontanei, aborti, età e peso di una donna, dati sulle sue cattive abitudini (fumo, alcol), informazioni sul marito e stato di salute di parenti stretti.

Poi ci saranno gli ultrasuoni e poi la donazione di sangue. I risultati generali saranno inclusi in un'unica forma, un programma speciale "confronterà" il ritratto genetico della donna incinta con le sue analisi con i "ritratti" di donne ad alto rischio per dare alla luce un bambino malato. Di conseguenza, verrà emesso un calcolo individuale..

Procedura ad ultrasuoni

Nella sala degli ultrasuoni, il medico esaminerà il bambino, determinerà se tutto va bene con lui, in quale posto è fissata la cavità uterina e controlla anche le briciole per la presenza di marcatori che mostrano un'alta probabilità di avere un bambino con sindromi genetiche. Alla settimana 12, la futura mamma sarà in grado di vedere il suo bambino, ascoltare come batte il suo cuoricino e anche vedere i movimenti del feto, che non sente ancora fisicamente.

Il medico nel protocollo dello studio di screening del primo trimestre indicherà necessariamente quanti frutti sono visualizzati nella cavità uterina, se mostrano segni di attività vitale, e descriveranno anche le dimensioni principali che ti permetteranno di chiarire i termini della "posizione interessante" e scoprire come lo sviluppo del bambino.

I tassi di sviluppo a 12 settimane sono i seguenti:

La circonferenza della testa del feto (OG) è di 58-84 mm, il più delle volte - 71 mm.

Dimensione coccigeo-parietale (KTR) - 51-59 mm, il più delle volte - 55 mm.

Dimensione della testa biparentale (BPR) - 18-24 mm, il più delle volte - 21 mm.

Frequenza cardiaca (FC) - 140-170 battiti al minuto.

Attività fisica - presente.

Inoltre, il medico determina due marcatori che sono più importanti per la diagnosi di patologie genetiche: lo spessore dello spazio del colletto e la presenza di ossa nasali nelle briciole. Il fatto è che nei bambini con gravi malformazioni, la piega cervicale è aumentata a causa del liquido sottocutaneo (gonfiore) e il naso è appiattito. Sarà in grado di considerare le ossa facciali rimanenti solo dopo uno e mezzo o due mesi di calendario.

TVP (spessore dello spazio del colletto) a 12 settimane in assenza di patologie non va oltre l'intervallo di 0,7-2,5 mm. Se al bambino questo parametro viene leggermente superato, la futura mamma può essere avvisata di sottoporsi nuovamente a un'ecografia in una settimana. Se la TBP supera significativamente i limiti superiori della norma, sarà richiesto un ulteriore esame, aumentando i rischi di dare alla luce un bambino malato. È un eccesso di 3,0 mm e oltre.

Può essere molto più difficile vedere le ossa nasali, non sono sempre visualizzate a 12 settimane, il feto può giacere con le spalle al sensore del medico e testardamente non voler girarsi e lasciare che il naso sia misurato. Se è stato possibile farlo, i valori normali della lunghezza delle ossa nasali in questo momento sono considerati valori che non vanno oltre l'intervallo di 2,0-4,2 mm.

Se il medico ha indicato che a 12 settimane queste ossa non sono visualizzate o le loro dimensioni sono inferiori a 2 mm, il programma di calcolo del rischio aumenterà le probabilità individuali della nascita di un bambino con sindrome di Down, Turner, Patau.

In effetti, un bambino potrebbe avere solo un piccolo naso in miniatura, che è ancora difficile da catturare in valore numerico, specialmente su un vecchio scanner a ultrasuoni con una bassa definizione dell'immagine.

Teoricamente, a 12 settimane, puoi già provare a determinare il sesso del bambino, perché si formano i genitali esterni e se il bambino è posizionato convenientemente e aperto all'occhio del diagnostico, potrebbero essere notati. Tuttavia, non dovresti aspettarti garanzie dal medico che nascerà un ragazzo o una ragazza. Il sesso in questo momento può essere nominato solo provvisoriamente (la probabilità di un colpo esatto è approssimativamente del 75-80%). Più precisamente, il medico valuterà le caratteristiche sessuali del bambino alla successiva ecografia, dopo 16-17 settimane di gravidanza.

Inoltre, l'ecografia alla fine del primo trimestre valuta le possibili minacce di interruzione della gestazione: le pareti ispessite dell'utero possono indicare la presenza di ipertonicità, nonché le condizioni della cervice, delle tube di Falloppio, del canale cervicale.

Chimica del sangue

Nell'analisi del sangue venoso di una donna incinta, l'assistente di laboratorio rileva la quantità dell'ormone hCG e della proteina plasmatica PAPP-A in esso contenute. A causa del fatto che vengono valutati solo due componenti del sangue, il primo test di screening viene chiamato "doppio test". I risultati di questo studio, in contrasto con i dati sugli ultrasuoni che vengono dati alla donna immediatamente dopo il passaggio, dovranno attendere da alcuni giorni a diverse settimane - questo dipende da quanto tempo è passato lo studio in un laboratorio di genetica medica accreditato.

Quali saranno le cifre a seguito dell'analisi, si può solo supporre, dal momento che i singoli laboratori utilizzano i propri standard nei calcoli. Per semplificare la decodifica, è consuetudine parlare della norma di PAPP-A e hCG in MoM - un valore che è un multiplo della mediana. In una gravidanza sana, quando sia il bambino che la madre stanno bene, entrambi i valori "si adattano" nell'intervallo da 0,5 a 2,0 MoM.

Le fluttuazioni di questo intervallo in misura maggiore o minore danno origine a molte esperienze in donne in gravidanza e ci sono molte possibili cause:

HCG aumentato. "Busto" su questo indicatore può essere un segno della sindrome di Down in un bambino, così come un segno che una donna ha più di un bambino. 2 frutti insieme danno doppi aumenti pratici dei livelli ormonali. Un aumento dell'hCG può verificarsi in una donna in sovrappeso, edema, tossicosi, diabete e ipertensione.

HCG inferiore. Un livello insufficiente di questo ormone, inerente solo alle donne in gravidanza, è caratteristico dello sviluppo della sindrome di Edwards ed è anche in grado di indicare la probabilità di un aborto o di un ritardo nello sviluppo del bambino.

PAPP-A inferiore. Una diminuzione delle proteine ​​plasmatiche nel campione a volte indica lo sviluppo di condizioni come sindromi di Down, Patau, Edwards e Turner. Inoltre, una quantità insufficiente di questa sostanza indica spesso l'ipotrofia di un bambino, che il bambino è carente di sostanze utili e vitamine necessarie per svilupparsi normalmente.

PAPP-A aumentato. L'aumento delle proteine ​​nel campione non ha un grande valore diagnostico in termini di calcolo del possibile rischio di anomalie cromosomiche. Questo indicatore può essere più elevato del normale con una doppia o tripla, nonché con una tendenza alla frutta grande.

Come viene calcolato il rischio??

I risultati delle analisi e degli ultrasuoni, nonché tutte le informazioni disponibili sullo stato di salute della donna incinta e la sua età, vengono caricati in un programma speciale. Il calcolo del rischio individuale viene quindi eseguito dalla macchina, ma la persona - il genetista, controlla due volte il risultato..

Per una combinazione di fattori, un rischio individuale può apparire come un rapporto di 1: 450 o 1: 1300 per ogni malattia. In Russia, un rischio elevato è considerato 1: 100. Il rischio di soglia è 1: 101 - 1: 350. Pertanto, se una donna incinta avesse un bambino con sindrome di Down 1: 850, quindi uno su 850 bambini nelle donne e hanno identici indicatori di salute, età e altri criteri nasceranno malati. I restanti 849 nasceranno sani. Questo è un rischio basso, non ti preoccupare.

Alle donne che hanno una diagnosi di screening a 12 settimane di età mostrano un rischio elevato per una particolare malattia genetica sono raccomandate ulteriori diagnosi, poiché lo screening stesso non può essere considerato una base per un verdetto finale, non è così accurato. È possibile eseguire un test del DNA non invasivo. Tale analisi vale decine di migliaia di rubli e viene eseguita esclusivamente in centri e cliniche genetiche mediche..

Se l'analisi conferma il sospetto, devi ancora fare un test invasivo.

L'amniocentesi o una biopsia corionica possono essere offerte immediatamente, senza sprecare tempo e denaro nello studio delle cellule del sangue del bambino isolate dal sangue della madre, come avviene con un test del DNA non invasivo. Tuttavia, sia la biopsia che l'amniocentesi comportano la penetrazione nelle membrane per raccogliere materiale per l'analisi. La procedura viene eseguita sotto la supervisione di un'ecografia solo da medici esperti, ma rimane ancora il rischio che il feto venga infettato, l'acqua defluisca e la gravidanza verrà interrotta.

Accettare o non sottoporsi a un esame invasivo ad alto rischio è una questione personale per ogni donna, nessuno può costringerla a farlo. L'accuratezza dell'analisi è del 99,9%. Se vengono confermate ipotesi deludenti, alla donna viene dato un rinvio per interrompere la gravidanza per motivi medici. Per interromperla o meno, dovrebbero decidere solo la donna stessa e la sua famiglia.

Se è consuetudine lasciare il bambino, la donna avrà ancora abbastanza tempo per prepararsi alla nascita delle briciole "speciali".

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osservatore medico, specialista in psicosomatica, madre di 4 bambini

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