Il primo screening durante la gravidanza è un complesso di due esami (ecografia e analisi del sangue biochimiche), che è necessario per rilevare anomalie nello sviluppo del feto nelle prime fasi. Viene mostrato a tutte le donne in gravidanza senza eccezioni, poiché nel mondo moderno possono verificarsi patologie anche in assenza di predisposizione. Pertanto, è importante per le future mamme capire quanto tempo viene eseguito il primo screening, come va esattamente questa procedura e quali malattie può identificare.

Caratteristiche del primo esame di screening

Il primo screening è di solito prescritto a 12 settimane, ma poiché non è sempre possibile determinare l'età gestazionale in modo assolutamente accurato, può essere eseguito da 11 a 13 settimane. Se questo periodo è già passato, viene eseguita solo un'ecografia, poiché un esame del sangue non darà più risultati inequivocabili. Uno studio precedente può anche essere inutile, poiché l'embrione non è ancora sufficientemente formato ed è impossibile eseguire tutte le misurazioni necessarie.

La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento in modo tempestivo, il che spesso consente, se non eliminare completamente i difetti dello sviluppo e i disturbi genetici, di ridurre almeno in modo significativo le loro conseguenze. Pertanto, è fortemente scoraggiato rifiutarsi di condurre un esame completo, soprattutto quando si tratta di donne a rischio. Lo screening obbligatorio nel primo trimestre è necessario per superare:

  • donne sopra i 35 anni o sotto i 18 anni;
  • se ci sono già stati casi di anomalie genetiche nella famiglia della madre o del padre del bambino;
  • se in precedenza erano nati bambini con anomalie genetiche;
  • in presenza di cattive abitudini o condizioni ambientali avverse;
  • se in precedenza vi sono stati casi di aborto spontaneo, parto prematuro, perdita della gravidanza;
  • con stretti rapporti;
  • se la futura mamma ha sofferto di una malattia infettiva durante la gravidanza o è stata costretta a prendere potenti farmaci che non sono raccomandati durante la gravidanza.

In ogni caso, non dovresti aver paura dell'esame, poiché è assolutamente sicuro e dà risultati relativamente precisi. L'ignoranza non aiuterà a trovare la pace, ma un buon risultato ottenuto aiuterà sicuramente a preoccuparsi meno del destino del bambino.

Come fare il primo screening durante la gravidanza?

Viene eseguito un esame ecografico nel primo trimestre per determinare accuratamente l'età gestazionale, le dimensioni e il grado di sviluppo del feto, il volume del liquido amniotico, nonché le condizioni dell'utero e della placenta. Tutti questi indicatori dovrebbero rientrare in determinate norme. È importante capire che solo un buon specialista con una vasta esperienza può decifrare i risultati dell'esame, altrimenti le conclusioni potrebbero essere inaccurate. L'ecografia precoce può essere eseguita in due modi: transaddominale o transvaginale. Per impostazione predefinita, la prima opzione viene generalmente utilizzata quando il sensore viene spostato lungo la parete della cavità addominale. Ma quando il periodo è davvero insignificante, il feto si trova in una posizione non riuscita o la donna è in sovrappeso, il metodo di esame può essere modificato per ottenere un risultato più accurato..

Durante la prima ecografia, vengono misurati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale), valore normativo 43-65mm;
  • BDP (dimensione biparametale o distanza tra le tempie), il valore standard è 17-24mm;
  • TVP (spessore dello spazio del collare), il valore normativo è 1,6-1,7 mm;
  • la lunghezza dell'osso nasale, il valore normativo è 2-4,2 mm;
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca), il valore normativo è 140-160 battiti al minuto;

Screening della gravidanza del primo trimestre - cosa devi sapere su tassi e risultati

Quasi ogni donna incinta ha sentito qualcosa sullo screening per il primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche quelli che l'hanno già superato non sanno perché lo stanno nominando in modo specifico.

E per le future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E spaventa solo perché la donna non sa come fare, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ha bisogno di questo. A queste molte altre domande riguardanti questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto affrontare il fatto che una donna, sentendo una parola incomprensibile e non familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, provocandole il desiderio, di rifiutare di eseguire questa procedura. Pertanto, la prima cosa che ti diremo è cosa significa la parola screening..

Screening (screening inglese - smistamento): si tratta di vari metodi di ricerca che, per la loro semplicità, sicurezza e accessibilità, possono essere applicati in massa in grandi gruppi di individui per identificare un numero di segni. Prenatale significa prenatale. Pertanto, la seguente definizione può essere data al concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre è un insieme di test diagnostici utilizzati dalle donne in gravidanza a una specifica età gestazionale per identificare malformazioni fetali gravi, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie dello sviluppo fetale o anomalie genetiche.

Il termine valido per lo screening per 1 trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (vedere il calcolatore di gestazione settimanale). Lo screening precedente o successivo non viene eseguito, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è considerato 11-13 settimane ostetriche di gravidanza.

Chi è lo screening per il primo trimestre di gravidanza?

Secondo il decreto n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato a tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà forzatamente a questi studi, ma farlo è estremamente sconsiderato e parla solo dell'analfabetismo e dell'abbandono di una donna di se stessa e, soprattutto, del figlio.

Gruppi di rischio in base ai quali lo screening prenatale deve essere eseguito senza errori:

  • Donne sopra i 35 anni.
  • La presenza della minaccia di aborto nelle prime fasi.
  • Una storia di aborti spontanei (e).
  • Storia (i) o regressione (i) di gravidanza (s).
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e (o) malformazioni nel feto precedentemente diagnosticate in base ai risultati dello screening nelle gravidanze precedenti o alla presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne in gravidanza che non sono in gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Una stretta relazione tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza, consiste in due metodi di ricerca: lo screening ecografico del primo trimestre e lo screening biochimico.

Ultrasuoni per screening

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita a livello transvaginale (il sensore viene inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita a livello transaddominale (il sensore è in contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con la vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima di esso, o bere un'ora e mezza prima dello studio per bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Condizioni necessarie per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo le norme, viene eseguito lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • KTR (dimensione coccigeo-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di prendere adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po ', in modo che il feto cambi la sua posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • KTR (dimensione coccige-parietale) - misurato dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BDP (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • La distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore colletto)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • La lunghezza dell'omero, le ossa della coscia, così come le ossa dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • La posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • Dimensioni del cuore e grandi vasi
  • La posizione della placenta e il suo spessore
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di navi nel cordone ombelicale
  • La condizione della faringe interna della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

KTR, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411,5-2,2Visibile, dimensione non valutata161-179quattordici
11 settimane42-501,6-2,4Visibile, dimensione non valutata153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-17420
13 settimane62-731,7-2,7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni??

Secondo i risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • Sindrome di Down - Trisomia per 21 cromosomi, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è diminuito a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'oftalocele è una patologia in cui parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore in un sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia sul 13 ° cromosoma. Frequenza di occorrenza in media 1: 10000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore in pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: frequenza cardiaca del feto, sviluppo cerebrale compromesso, onfalocele, sviluppo lento delle ossa.
  • Sindrome di Edwards - Trisomia sul 18 ° cromosoma. Frequenza dell'occorrenza 1: 7000 casi. Più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. L'ecografia mostra una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva una tripla serie di cromosomi, anziché una doppia serie. Accompagnato da più malformazioni nel feto.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica autosomica recessiva che si manifesta come un disturbo metabolico. Di conseguenza, il bambino ha più patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di occorrenza in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnosi della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguita un'ecografia per un periodo di 11-13 settimane di gravidanza per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Lo spessore dello spazio del colletto (TBP). TBP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto.
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale spesso non viene visualizzato per un periodo di 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Prima di 11 settimane di gravidanza, lo spessore del colletto è così piccolo che è impossibile valutarlo in modo adeguato e affidabile. Dopo 14 settimane, il feto forma un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. La frequenza di insorgenza di anomalie cromosomiche nel feto a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmLa frequenza di anomalie,%
37
427
cinque53
649
783
870
nove78

Quando si decifrano i dati dello screening del 1 ° trimestre, si deve ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del collare non è una guida all'azione e non significa una probabilità del 100% di un bambino che ha una malattia.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva del primo trimestre di screening: il prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio della presenza di una patologia cromosomica. Se il rischio in base ai risultati di questi studi è elevato, suggeriscono un'amniocentesi. Questo sta prendendo liquido amniotico per una diagnosi più accurata..

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi - prendendo sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Possono anche usare una biopsia dei villi coriali. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione sulla loro condotta è decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di condurre e rifiutare la procedura.

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio è obbligatoria dopo l'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dalla durata della gravidanza fino a un giorno. Ogni giorno, le norme degli indicatori cambiano. E l'ecografia ti consente di determinare l'età gestazionale con l'accuratezza necessaria per condurre uno studio adeguato. Al momento della donazione di sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base alla CTE. Inoltre, un'ecografia può rivelare una gravidanza morta, una gravidanza in regresso, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione allo studio

Il sangue viene prelevato a stomaco vuoto! Stamattina non è nemmeno desiderabile bere acqua. Se lo studio è troppo tardi, ti è permesso di bere un po 'd'acqua. È meglio portare cibo e snack immediatamente dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione..

2 giorni prima del giorno stabilito dello studio, dovresti escludere dalla dieta tutti gli alimenti che sono allergeni forti, anche se non hai mai avuto allergie ad essi - questi sono cioccolato, noci, frutti di mare, nonché cibi molto grassi e carni affumicate.

Altrimenti, il rischio di ottenere risultati falsi aumenta in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion ("guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato durante la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Un aumento del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:Si osserva una diminuzione del livello di β-hCG nei seguenti casi:
settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Tossicosi grave
  • Diabete materno
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo è di solito stabilito prima dello studio biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di aborto
dieci25,80-181,60
undici17,4-130,3
1213,4-128,5
1314,2-114,8

PAPP-A - Proteina-A associata alla gravidanza

Questa è una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta, è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta.

Livelli PAPP-A normali, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni dell'indicatore
settimanePAPP-A, MED / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110.45 - 3.73
11-120,78 - 4,77
12-131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta, calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello di indicatori in questa donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanza multipla fino a 3,5).

I dati di coefficiente e indicatore possono differire in diversi laboratori, i livelli di ormoni e proteine ​​possono essere calcolati in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme specifiche per la tua ricerca. È necessario interpretare i risultati con il medico!

Quindi, utilizzando il programma informatico PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di fecondazione in vitro, viene calcolato il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche. Un rischio elevato è inferiore a 1: 380.

Esempio: se la conclusione indica un rischio elevato di 1: 280, ciò significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, si avrà un bambino con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • I valori di IVF - β-hCG saranno più alti e PAPP-A - al di sotto della media.
  • Con l'obesità nelle donne, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con la gravidanza multipla, il β-hCG è più elevato e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite esattamente.
  • Il diabete materno può causare un aumento dei livelli ormonali.

Screening prenatale: le informazioni più complete

Per molti anni, il Centro per l'immunologia e la riproduzione ha gestito con successo un programma di screening prenatale. I nostri esperti sono invitati a tenere lezioni in occasione di conferenze specializzate, in altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati calcolano i rischi.

Soddisfare

Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola prenatale significa prenatale. Pertanto, il termine "diagnosi prenatale" indica qualsiasi ricerca in grado di chiarire le condizioni del feto. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando cure mediche tempestive salvano la salute e la vita del feto,
  • abbastanza pesante che la medicina moderna non può gestire.

Per determinare lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, tra cui ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono abbastanza sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni sono associati a un certo rischio per il feto, ad esempio l'amniocentesi (test del liquido amniotico) o una biopsia dei villi coriali.

È chiaro che i metodi di diagnosi prenatale, associati al rischio di complicanze della gravidanza, dovrebbero essere applicati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro uso. Al fine di restringere il più possibile la cerchia di pazienti che necessitano di metodi invasivi (cioè correlati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, utilizziamo l'identificazione di gruppi a rischio per lo sviluppo di vari problemi nel feto.

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare una particolare patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in questa regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, preeclampsia (tossicosi tardiva), varie complicanze durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito dell'esame, è a rischio per una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che in questo paziente questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una probabilità più elevata rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E neoborot, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi significa che questo paziente ha già una o un'altra condizione patologica.

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente fa parte dell'uno o dell'altro gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare le tattiche della gravidanza e del parto. L'identificazione di gruppi a rischio consente di proteggere i pazienti che non sono a rischio da interventi medici non necessari e viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Che cos'è lo screening??

La parola screening significa screening. In medicina, lo screening è inteso come condurre studi semplici e sicuri per grandi gruppi della popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce agli studi condotti da donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che potrebbero avere un problema particolare, ma consente di distinguere un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale sarà concentrata la maggior parte degli individui con questo tipo di patologia.

Perché lo screening per malformazioni fetali?

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso per 600 - 800 neonati. Questa malattia, come alcune altre malattie congenite, si verifica al momento del concepimento o nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione e può essere diagnosticata con metodi di gravidanza precoce invasiva utilizzando metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo di villi coriali e amniocentesi). Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicanze della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto sul fattore Rh e sul gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di sviluppare un aborto dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere prescritti solo alle donne a gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono donne di età superiore ai 35 anni, in particolare oltre 40, nonché pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere in donne molto giovani. I metodi di screening - studi completamente sicuri condotti in specifici periodi gestazionali - consentono di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down che possono essere sottoposti a campionamento di villi coriali o amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Trovare un aumentato rischio di sviluppare malformazioni fetali usando metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test..

Quali tipi di difetti alla nascita vengono sottoposti a screening??

Attualmente è raccomandato lo screening per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia per la ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (trisomia per la diciottesima coppia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di studi vengono condotti nell'ambito dello screening del rischio di malformazione fetale?

Per tipo di ricerca distinguere:

  • Screening biochimico: un esame del sangue per vari indicatori
  • Screening ad ultrasuoni: rilevazione di segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimici ed ecografici.

Una tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare alcuni disturbi nelle prime fasi possibili della gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (periodi 10–13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficacia dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico utilizzato per l'elaborazione matematica dei rischi di anomalie fetali viene eseguito solo 1 volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, l'insieme di indicatori sarà diverso nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • subunità β libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica correlata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurazione delle anomalie fetali, basato sulla misurazione di questi indicatori, è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza.

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia sul 13 ° cromosoma (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Non è possibile calcolare il rischio di difetti del tubo neurale utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che iniziano a determinare solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Programmi informatici speciali consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie dello sviluppo fetale tenendo conto dei parametri biochimici determinati in un doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita entro 10-13 settimane dalla gravidanza. Questo test è chiamato combinato con il doppio test TBP del primo trimestre di gravidanza o un triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuto utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati dei calcoli del rischio basati solo su parametri biochimici o solo sulla base degli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, è possibile eseguire una biopsia dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

Sulla base di questi indicatori, vengono calcolati i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (non chiusura del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemley-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato il quarto test del secondo trimestre di gravidanza o il quarto screening biochimico nel secondo trimestre di gravidanza. Una versione troncata del test è il cosiddetto test triplo o doppio del secondo trimestre, che comprende 2 o indicatori: hCG o la subunità β libera di hCG, AFP, estriolo libero. È chiaro che l'accuratezza dei test doppi o doppi dell'II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo dell'II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico del rischio di soli difetti del tubo neurale nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Qual è il periodo di screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gravidanza. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza.

Che cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando la definizione di inibina A viene aggiunta alla determinazione dei tre indicatori di cui sopra.

Screening ad ultrasuoni nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della trasparenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del colletto e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e significano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - Definizione

  • La trasparenza cervicale è come appare l'ecografia quando il liquido sottocutaneo si accumula sulla parte posteriore del collo fetale nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che vi siano setti o che sia limitato alla regione cervicale o che circonda l'intero feto
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata all'ampiezza della trasparenza e non a come appare in generale
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igroma cistico con o senza una combinazione con edema generalizzato..

Misurazione della trasparenza cervicale

Gravidanza e dimensioni del coccige parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la NR va da 11 settimane a 13 settimane per 6 giorni. La dimensione minima del KTR è di 45 mm, quella massima di 84 mm.

Esistono due motivi per scegliere un periodo di 11 settimane come prima data di misurazione della PA:

  1. Lo screening richiede la possibilità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti del feto.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali gravi possono essere rilevati solo dopo 11 settimane di gestazione..
  • Una diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo periodo compaiono i segni ultrasonici di ossificazione del cranio del feto.
  • La valutazione a quattro camere del cuore e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane..

Immagine e misurazione

Per misurare la superficie, il dispositivo ad ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con una funzione di loop video e calibratori in grado di misurare le dimensioni con una precisione di decimi di millimetro. La silice può essere misurata utilizzando un sensore addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non sia possibile, è necessario utilizzare un sensore vaginale..

Quando si misura la PAC, solo la testa e la parte superiore del torace del feto dovrebbero rientrare nella figura. L'aumento dovrebbe essere massimo, in modo che un leggero spostamento dei marker dia un cambiamento nella misura non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce l'immagine, prima o dopo aver riparato l'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita l'errore di misurazione quando il marker cade nell'area sfocata e quindi la dimensione della silice verrà sottovalutata..

Dovrebbe essere ottenuta una buona fetta sagittale, della stessa qualità di quando si misura KTP. La misurazione deve essere eseguita in posizione neutra della testa del feto: l'estensione della testa può aumentare il valore di TBP di 0,6 mm, la flessione della testa - ridurre la frequenza di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle fetale e l'amnione, poiché durante questi periodi di gravidanza entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare fino a quando il feto fa un movimento e si allontana dall'amnione. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o toccare delicatamente la parete addominale della donna incinta.

Viene misurata la maggiore distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedere la figura seguente). Le misurazioni vengono eseguite tre volte, per il calcolo viene utilizzato il valore di dimensione maggiore. Nel 5-10% dei casi, viene rilevato un intreccio del cordone ombelicale intorno al collo fetale, che può complicare significativamente la misurazione. In tali casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale; il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ad ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza sono in fase di sviluppo da parte della Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede nel Regno Unito. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ultrasuoni aggiuntivi del rischio di sindrome di Down

Di recente, oltre alla misurazione della PAC per la diagnosi della sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non è determinato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto Arantia (venoso). Le violazioni della forma d'onda del flusso sanguigno nel dotto di Arantia si trovano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali
  • Riduzione ossea mascellare
  • Allargamento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale lieve

La forma del flusso sanguigno nel dotto di Arantia con dopplerometria. Sopra: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante l'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale fornisce le seguenti anomalie del feto:

  • Exencefalia - Anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della parte posteriore del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Omphalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, perché prima di questo periodo l'ernia ombelicale fisiologica, che si trova spesso, non ha significato clinico
  • L'unica arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi??

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso nello screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, i numeri di indicatori ottenuti durante la diagnostica di laboratorio vengono tradotti nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzando il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase di calcolo successiva, il MoM viene corretto per vari fattori (peso corporeo della donna, razza, presenza di alcune malattie, fumo, gravidanza multipla, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM modificato. Nella terza fase del calcolo, i MoM corretti vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente configurato per i metodi utilizzati in laboratorio per determinare indicatori e reagenti. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando le analisi effettuate in un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore dello screening prenatale dal valore medio per età gestazionale (mediana). Il MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [Il valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [Il valore mediano dell'indicatore per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità, il valore MoM non ha unità. Se il MoM del paziente è vicino all'unità, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media della popolazione, se è al di sopra dell'unità, è al di sopra della media della popolazione, se al di sotto dell'unità, è al di sotto della media della popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative dei marker MoM. Tuttavia, nella loro forma pura, i MoM non vengono quasi mai utilizzati nel calcolo dei rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalla media della popolazione. Tali fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a causa di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ricevuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio corregge tutti questi fattori, determinando il cosiddetto "valore MoM corretto", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, sotto forma di conclusione sui risultati dell'analisi, insieme ai valori assoluti degli indicatori, vengono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore.

Profili MoM tipici per patologia in gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM sono combinati in modo anomalo. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per l'una o l'altra patologia. Le tabelle seguenti mostrano i profili MoM tipici per diversi periodi di gestazione..

AnomaliaPAPP-ALa libertà β-hCG
Tr. 21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (Sindrome di Edwards)0.160,34
Triploidia di tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491,11
Sindrome di Klinefelter0.881,07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPTotale HCGEstrioloInibire A
Tr. 21 (sindrome di Down)0.752,320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650,360.430.88
Triploidia di tipo I / II6.97130.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
Sindrome di Klinefelter1.192.110.600,64-3,91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale di I e II trimestre per il rischio di anomalie fetali

Attualmente, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne in gravidanza. Un ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le donne a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti in gravidanza nel secondo trimestre di gravidanza in base a due indicatori (AFP e hCG).

Decreto n. 457 del 28 dicembre 2000, "sul miglioramento della diagnosi prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prelevare campioni di sangue da tutte le donne in gravidanza per condurre studi su almeno due marker sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è anche presa in considerazione nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "La salute dei bambini" per il 2003-2005.

Decreto del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"È consigliabile iniziare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere puramente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, il dovere di un medico è informare il paziente circa la possibilità di tali studi e gli obiettivi, le possibilità e i limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se eseguire i test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. In caso di conferma della presenza di anomalie, la coppia deve affrontare una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Questa non è una scelta facile..

Che cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione letale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei maschi. La frequenza nella popolazione varia da 1 caso per 6.000 nascite a 1 caso per 10.000 nascite (circa 10 volte inferiore alla sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di un numero di ormoni ipofisari e placentare (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (hCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono la struttura delle subunità β. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Ecco perché sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e la concentrazione di hCG è molto alta. La placenta produce grandi quantità di hCG e, sebbene sostanzialmente questo ormone entri nel sangue in forma assemblata (una molecola dimerica composta da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera da hCG entra anche nel sangue in piccole quantità. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare in modo più affidabile il rischio di problemi nel feto nelle prime fasi della gravidanza. La determinazione della subunità β libera dell'hCG nel sangue è anche importante per la diagnosi della malattia trofoblastica (skid cistico e corionopithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o subunità β libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

Utilizzando la definizione di subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione di hCG totale si ottiene un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stato utilizzato il livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β dell'hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso dell'hCG generale). Ricordiamo che nel primo trimestre, per calcolare il rischio della sindrome di Edwards, utilizziamo solo la subunità β libera dell'hCG, ma non l'hCG generale. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un basso numero di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, pertanto, in tali casi, è possibile eseguire entrambe le versioni del triplo test (con un hCG generale e con una subunità β libera).

Che cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (proteina A plasmatica associata alla gravidanza, PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come una frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero di sangue delle donne nella tarda gravidanza. Si è scoperto che si tratta di una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, il PAPP-A viene prodotto dal syncytiotrophoblast (un tessuto che è lo strato esterno della placenta) e dal citotrofoblast extravasione (isole fetali nello spessore della mucosa uterina) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che lega l'eparina ed è un inibitore della granulocita elastasi (un enzima indotto dall'infiammazione), pertanto, si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria del corpo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, è stato scoperto che è una proteasi che scompone la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Vi sono serie ragioni per ritenere che PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica..

La concentrazione di PAPP-A nel sangue della madre aumenta costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. La crescita più alta di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità beta hCG libera e allo spessore del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha trisomia 21 o trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo PAPP-A come un marker isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, il più significativo sarebbe la sua determinazione in termini di 8-9 settimane. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marcatore stabile di rischio per la sindrome di Down a 10-18 settimane, vale a dire successivamente con PAPP-A. Pertanto, il termine ottimale per la donazione di sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane.

La combinazione di misurazione del livello di PAPP-A con determinazione della concentrazione di subunità β libera di hCG nel sangue e determinazione della TBP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza rivela fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età più avanzata (dopo 35 anni). La probabilità di risultati falsi positivi è di circa il 5%.

Oltre allo screening prenatale per il rischio di sindrome di Down e sindrome di Edwards, in ostetricia viene utilizzata anche la definizione di PAPP-A per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione a breve termine dello sviluppo della gravidanza
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a breve gestazione è stata storicamente la prima applicazione clinica per la determinazione del PAPP-A sierico, proposta nei primi anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di successiva interruzione della gravidanza e forme gravi di tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore in un periodo di 7-8 settimane per le donne con una storia di gravi complicazioni durante la gravidanza.

La sindrome di Cornelia de Lange è una rara forma di malformazioni congenite del feto, che si riscontra in 1 caso ogni 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche caratteristiche delle caratteristiche facciali. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20–35 settimane sono significativamente più bassi del normale. Lo studio di Aitken del 1999 ha mostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening della sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli di tali donne in gravidanza erano in media 5 volte inferiori al normale.

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera hCG sono un ordine di grandezza più costoso dei reagenti utilizzati per la maggior parte degli indicatori ormonali, il che rende questo test uno studio più costoso rispetto alla maggior parte degli ormoni nel sistema riproduttivo.

Che cos'è l'α-fetoproteina?

Questa è la glicoproteina fetale prodotta prima nel sacco vitellino e poi nel fegato fetale e nel tratto gastrointestinale. È una proteina di trasporto nel sangue del feto che lega una serie di diversi fattori (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). Questo è un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto, l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue con patologie epatiche (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocellulare e carcinoma germinale). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con difetti del tubo neurale nel feto e con gravidanza multipla, diminuisce con la sindrome di Down e la sindrome di Edwards.

Che cos'è l'estriolo libero??

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossi-deidroepiantrosterone solfato dal feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali del feto. L'estriolo è il principale ormone estrogeno in gravidanza e fornisce la crescita uterina e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% di estriolo dopo 20 settimane di gravidanza è formato da DEA-S del feto. Una grande resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale del feto è associata a una bassa attività della 3β-idrossisteroidea-deidrogenasi nel feto. Il meccanismo protettivo per proteggere il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo subisce rapidamente una coniugazione con acidi, principalmente con acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali del feto è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente man mano che si sviluppa la gravidanza e nel terzo trimestre di gravidanza possono essere utilizzati per diagnosticare il benessere del feto. Quando il feto peggiora nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. I livelli di estriolo libero sono spesso ridotti nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. Il ricevimento di desametasone, prednisone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in questi pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione di estriolo nel fegato della madre aumenta e diminuisce l'assorbimento inverso dei coniugati dall'intestino, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per un'interpretazione accurata dei dati del triplo test, è molto importante che il paziente fornisca un elenco completo di farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempistiche.

Algoritmo per lo screening prenatale del primo e del secondo trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, preferibilmente dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening del primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene eseguito in termini di 10 - 13 settimane di gravidanza ed è piuttosto limitato in termini di tempo. Se donate il sangue troppo presto o troppo tardi, se commettete un errore nel calcolo dei tempi della gravidanza al momento della donazione di sangue, l'accuratezza del calcolo diminuirà drasticamente. I periodi di gravidanza in ostetricia sono di solito calcolati il ​​primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, i termini da 10 a 13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrispondono a 8 a 11 settimane al concepimento.

Per calcolare l'età gestazionale, si consiglia di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito Web. Le difficoltà nel calcolare la durata della gravidanza possono essere dovute a un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza che si verifica subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta da 28 giorni per più di una settimana. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare la durata della gravidanza, un'ecografia e la donazione di sangue.

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere una ecografia nel periodo 10-13 settimane di gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, perché nel processo di ricerca problemi con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, una sospensione o un ritardo nello sviluppo), la gravidanza multipla e il tempo del concepimento verranno calcolati con precisione. Un medico ad ultrasuoni aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto in gravidanza, forse il medico consiglia di ripetere lo studio dopo qualche tempo.

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del rapporto sugli ultrasuoni: la data dell'ecografia, la dimensione coccigea-parietale (CT) e lo spessore dello spazio del collare (TBP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché la visualizzazione delle ossa nasali.

3. Dona sangue.

Avendo i risultati degli ultrasuoni e conoscendo l'età gestazionale esatta, puoi venire per una donazione di sangue. La raccolta di sangue per analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuata quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene effettuato 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane in base all'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • Totale subunità β libera da hCG o hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inibire A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. La disponibilità dei risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del test quadruplo). Ciò significa che i test inviati dal lunedì al venerdì saranno pronti lo stesso giorno e i test da sabato a domenica - lunedì.

Le conclusioni sui risultati dello studio sono rilasciate al paziente in russo.

Tiblis. Spiegazione di termini e abbreviazioni

Data del rapportoData dell'elaborazione computerizzata dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data ultrasuoniData dell'ecografia. Di solito non coincide con la data della donazione di sangue.
FruttaIl numero di frutti 1 - gravidanza singleton; 2 - gemelli; 3 - tripla
ECOGravidanza dovuta a fecondazione in vitro
KTRDimensione del coccige-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMediana multipla, grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Skorr. MammaMoM corretto. Valore MoM dopo correzione in base a peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità per fecondazione in vitro.
NTSpessore del colletto (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. In diverse versioni dei report, è possibile fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàIl rischio medio per questa fascia d'età. Nessun fattore diverso dall'età viene preso in considerazione.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. 18Trisomia 18, Sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati degli esami del sangue senza ultrasuoni
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati degli esami del sangue tenendo conto dei dati degli ultrasuoni. La misura più accurata del rischio.
fb-hcgSubunità β libera da HCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati ecografici
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si noti che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati relativi agli ultrasuoni realizzati in altri istituti verranno presi in considerazione solo se esiste un accordo speciale tra il gruppo di società CIR e questi istituti.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e il Decreto del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare i nostri dipendenti a venire da te con una lezione su questo programma. Per dirigere il paziente per lo screening, il medico curante deve compilare una direzione speciale. La paziente può venire per donazione di sangue da sola, ma è anche possibile prelevare sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, incluso il nostro corriere. Se desideri ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, combinati con i dati degli ultrasuoni, il paziente deve venire da noi per gli ultrasuoni, oppure dobbiamo firmare un contratto speciale con il tuo istituto e includere nel tuo programma gli specialisti degli ultrasuoni, ma solo dopo Partenza del nostro esperto di diagnostica funzionale presso il tuo istituto e familiarizzazione con la qualità delle attrezzature e le qualifiche degli specialisti.

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